1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Врожденная аниридия (OMIM #106210) – редкий генетический порок развития глаза, внешне проявляющийся полной или частичной гипоплазией радужной оболочки глаза и характеризующийся патологическими изменениями всех структур глаза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью [1, 2, 3].