Аниридия врожденная

4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов

Рекомендуется коррекция аномалий рефракции всем детям с ВА с целью повышения остроты зрения (при аниридии выявляются миопия, гиперметропия, астигматизм) [64,66,97].

Комментарии: Рекомендуется Подбор очковой коррекции зрения: обе пары очков должны иметь УФ-фильтр (UVA и UVB блок) для света с длиной волны более 400 нм; одна пара очков должна иметь легкое затемнение на 20% (для дома и облачных дней на улице), другая с максимальным затемнением (до 80%) (для использования на улице). Однако при отсутствии у ребенка фотофобии, можно назначать очковую коррекцию с изначально прозрачными, но при этом с блокировкой синих световых лучей (L400) и фотохромными линзами. При остроте зрения 0,1 и менее (с максимальной коррекцией) рекомендован подбор видеоувеличителя, монокуляра и других средств зрительной реабилитации.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

Рекомендуется диспансерное наблюдение врача-офтальмолога всем детям и подросткам с ВА. [42,79]

Комментарии: Дети с ВА ставятся на диспансерный учет в поликлинике с частотой осмотров 1 раз в 3-6 мес. Очень важен регулярный контроль за ВГД, размерами глаза, остротой зрения. Всем детям в рамках диспансерного наблюдения проводят комплекс обследований, включающий оценку состояния переднего и заднего отделов глаза, измерение ВГД, определение рефракции и зрительных функций: визометрия (A02.26.004), рефрактометрия(A03.26.008), офтальмотонометрия (A02.26.015), биомикроскопия глаза (A03.26.001), офтальмоскопия (A02.26.003) /биомикроскопия глазного дна (A03.26.018), ультразвуковая биометрия глаза (A04.26.004), ультразвуковое исследование глазного яблока (A04.26.002), компьютерная периметрия (статическая А02.26.005, компьютерная А03.26.020), при необходимости оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора (A03.26.019), оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора (A03.26.019.003), оптическая когерентная томография, регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга (A05.26.002) и электроретинография (A05.26.001), регистрацию комплекса ритмической электроретинограммы (развернутое исследование) (A05.26.001.003). Следует учесть, что контактные методы исследования осуществимы не всем детям, учитывая их возраст. При наличии сочетанной системной патологии дети с ВА должны должны находиться на диспансерном наблюдении врача-педиатра.

Рекомендуется медико-генетическое консультирование семей, отягощенных по ВА: обследование всех членов семей с учетом клинического полиморфизма (неполным проявлением клинического портрета); молекулярно-генетическая диагностика членов семей с минимальными клиническими признаками заболевания, расчет генетического риска, планирование и ведение беременности совместно с врачом-генетиком [6, 44].