только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 13 / 28

Ретинобластома

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендуется всем пациентам следующие методы офтальмологической инструментальной диагностики: визометрия, оценка сохранившихся зрительных функций у детей до 3 лет, тонометрия, биомикроскопия, сканирование глазного дна с помощью ретинальной камеры, прямая и обратная офтальмоскопия при максимальном мидриазе под общей анестезией с использованием офтальмоскопа для подтверждения диагноза РБ, уточнения внутриглазного распространения, наличия вторичных осложнений опухолевого процесса [5,11].

Рекомендуется ультразвуковое сканирование глазницы и ультразвуковое исследование глазного яблока всем пациентам с целью выявления патологии, оценки распространенности опухолевого процесса, определения интенсивности обсеменения стекловидного тела (локальное, диффузное), интраокулярной локализации патологического образования и его размеров, особенностей кровотока, сохранности оболочек глаза, вторичной отслойки сетчатки, гемофтальма [18,19].

Комментарий: в том числе перед началом каждого курса химиотерапии и лучевой терапии.

ОКТ рекомендуется пациентам при РБ групп А и В толщиной до 3 мм постэкваториальной локализации с целью подтверждения диагноза, дифференциальной диагностики других патологических процессов сетчатки, определения формирования хориоретинального рубца и выявления продолженного или скрытого роста РБ [20].

Электрофизиологические методы, включающие электроретинографию и регистрацию зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, рекомендуется применять у пациентов с РБ с целью оценки функций сетчатки, зрительного нерва и зрительных областей коры головного мозга после органосохраняющего лечения [21].

Рекомендуется магнитно-резонансная томография (МРТ) глазницы и головного мозга с контрастным усилением пациентам с РБ с целью исключения экстраокулярного роста опухоли, трилатеральной РБ, метастазов, второй опухоли и иной патологии ЦНС при первичной диагностике, оценки эффективности лечения в случае экстраокулярного роста опухоли и при диспансерном контроле, а при выявленной опухолевой патологии головного мозга дополнительно рекомендуется МРТ спинного мозга с контрастным усилением [11,17,19].

Комментарий: МРТ рекомендуется выполнять 1 раз в 6 месяцев в течение 5 лет с момента достижения ремиссии [22].

Рекомендуется компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки пациентам с РБ с целью исключения патологии органов грудной клетки, в том числе метастазов [4,5,11,23].

Рекомендуется ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства, шейных лимфатических узлов для исключения патологии и метастатического поражения [4,5,11,17].

Рекомендуется при подозрении у пациента с экстраокулярной формой РБ с целью выявления экстраокулярных очагов РБ расширенное обследование, которое включает [5,11,17,23–25]:

  • сцинтиграфию с туморотропными диагностическими радиофармацевтическими средствами полипозиционную (с радиофармпрепаратом технеция 99-m-пирофосфатом [99mTс] для костей и с галлия [67Ga] цитратом (67Ga) для мягких тканей) (для пациентов старше 1 года);
  • рентгенографию костей с очагами патологического накопления 99Tc;
  • спинномозговую пункцию с последующим цитологическим исследованием спинномозговой жидкости;
  • получение цитологического препарата костного мозга путем пункции (не менее, чем из 2-х точек) с последующим цитологическим исследованием мазка костного мозга (миелограмма) (по 3 образца из каждой точки);
  • пункционную биопсию всех доступных пункции опухолевых очагов с последующим цитологическим исследованием микропрепарата пунктатов опухолей.

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется консультация врача-генетика на этапе первичной диагностики пациенту и всем родственникам первой степени родства [4,5,11].

Рекомендуется комплексное молекулярно-генетическое обследование пациентам и родственникам первой степени родства при выявлении герминальной мутации у пациентов [26].

Комментарии: комплексное молекулярно-генетическое обследование включает: методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК для поиска точковых мутаций и коротких инсерций/делеций; мультиплексную амплификацию лигированных зондов (MLPA) для выявления протяженных делеций в гене RB1.