| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика | Х | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра | Х | Х | | |
| измерение роста, измерение массы тела, Измерение окружности головы | Х | Х | | |
| Выносливость (6 МТХ) Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки. | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, Прием (осмотр, консультация) Осмотр врача-невролога повторный | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный | Х | | Х | |
| Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника | Х | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ) DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) – способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка). | Х | | Х | |
| Электроэнцефалограмма | Х | | Х | |
| Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва (Скорость нервной проводимости/ЭНМГ) | Х | | Х | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога | Х | Х | | |
| Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки (Эндоскопия носоглотки) | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога | Х | | Х | |
| Тональная аудиометрия | Х | | Х | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога (Офтальмоскопия, визометрия, осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана) | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный | Х | | Х | |
| Исследование неспровоцированных объемов и потоков (спирометрия, ФВД) | Х | Х | | |
| Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг | Х | | Х | |
| Прием (осмотр, консультация) Осмотр врача-детского кардиолога первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный | Х | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | Х | | |
| Эхокардиография | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный, Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный | Х | Х | | |
| Рентгенография пораженной части скелета (Рентгенографии скелета) | Х | | Х | |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) (с определением объема селезенки, печени) | Х | | Х | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта/врача физической и реабилитационной медицины/врача по медицинской реабилитации | Х | Х | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | Х | Х | | |
| Прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога | Х | Х | | |
| Лабораторные исследования | |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи и электрофоретическое исследование гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI) | Х | Х | | |
| Анализ крови биолхимический общетерапевтический (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности алспартатаминотрансферазы в крови, Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови)) | Х | Х | | |