только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 7 / 10
Страница 10 / 18

Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Приложение А3.7. Патогенные варианты в генотипе пациента, не внесенные в инструкцию к препаратам, но имеются данные по результатам исследования эффективности на кишечных органоидах или в клинических наблюдениях и исследованиях.

Таблица 43

Патогенный вариант
Препарат
Возраст
Примечания
Е92К- Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Efremova, A.; Skoblov, M.; Bukharova, T.; Sherman, V.; Voronkova, A.; Zhekaite, E.; Krasovskiy, S.; Amelina, E.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Starinova, M.; Krasnova, M.; Vasilyev, A.; Makhnach, O.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Gokdemir, Y.; Karadag, B.; Goldshtein, D. Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6351. https://doi.org/10.3390/ijms24076351
c.274G>A p.Glu92Lys
С 2 лет
 
L138ins- Мельяновская Ю. Л., Красовский С. А., Ефремова А. С., Булатенко Н. В., Макарова М. А. Течение заболевания c оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;15(2):170-174. DOI – https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15041
c.411_412insCTA p.Leu138dup
С 2 лет
 
[E217G, G509D]- Kondratyeva E, Melyanovskaya Y, Efremova A, Krasnova M, Mokrousova D, Bulatenko N, Petrova N, Polyakov A, Adyan T, Kovalskaia V, Bukharova T, Marakhonov A, Zinchenko R, Zhekaite E, Buhonin A, Goldshtein D. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes (Basel). 2023 Aug 28;14(9):1705. doi: 10.3390/genes14091705
С 2 лет
 
c.1584+18672A>G (c.1585-9412A>G)- Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021;31(2):178-188. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188
С 2 лет
 
R334W #
c.1000C>T
p.(Arg334Trp)- Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология. 2021;31(2):167-177. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-167-177
С 2 лет
 
2789+5G>A- Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Мокроусова Д.О., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A. Пульмонология. 2024;34(6):857-868. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-6-857-868
С 2 лет
 
T1036N
С 2 лет
 
3849+10kbC>T
С 2 лет
 
V392G
С 2 лет
 
[R153I;E217G]- Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V.; et al. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes 2023, 14, 1705. https://doi.org/10.3390/genes14091705
С 2 лет
 
3272-16T>A- Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; et al. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837
С 2 лет
 
 
 
 
 
 
 
 
 
[E217G, G509D]- Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V.; et al. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes 2023, 14, 1705. https://doi.org/10.3390/genes14091705
С 2 лет
 
3272-16T>A- Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; et al. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837
c.3140 -16T>A
No protein name
С 2 лет
Кроме генотипов: 3272-16T>A\ 1 класс
G1047S
c.3139G>A
p.(Gly1047Ser)
С 2 лет
 
G461E - Efremova A, Kashirskaya N, Krasovskiy S, Melyanovskaya Y, Krasnova M, Mokrousova D, Bulatenko N, Kondratyeva E, Makhnach O, Bukharova T, Zinchenko R, Kutsev S, Goldshtein D. Comprehensive Assessment of CFTR Modulators' Therapeutic Efficiency for N1303K Variant. Int J Mol Sci. 2024 Feb 27;25(5):2770. doi: 10.3390/ijms25052770. PMID: 38474016; PMCID: PMC10931982.
c.1382G>A
p.(Gly461Glu)
С 2 лет
 
R334W#
c.1000C>T
p.(Arg334Trp)- Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Amelina, E.; Shadrina, V.; Zhekaite, E.; Zodbinova, A.; Chernyak, A.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Goldshtein, D. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837 
С 2 лет