Приложение В. Информация для пациента

1. ЧТО ТАКОЕ СКЛЕРОДЕРМИЯ

1.1 Что это такое?

Склеродермия (с греческого «твердая кожа») – группа редких заболеваний соединительной ткани. Соединительная ткань – это опорный каркас системы мягких тканей организма, внутренних органов. Она покрывает внутренние органы, отделяет группы клеток внутри органов, формируя их структуру. То есть это своеобразный «скелет» наших органов, которым соединительная ткань придаёт форму. Такие важные структуры как плевра (оболочка легких), перикард (оболочка сердца), брюшина (оболочка, покрывающая брюшную полость изнутри) тоже состоят из соединительной ткани. Часть структур нашей кожи – тоже состоит из соединительной ткани. Такое распространение соединительной ткани в организме человека и определяет характерные для склеродермии признаки болезни. Если болезнь ограничена поражением кожи и подлежащих тканей (включая ткани глаз, суставов), говорят об очаговой склеродермии. Распространение болезни на внутренние органы (пищеварительная система, сердце, легкие, почки) указывает на развитие системной склеродермии.

1.2 Как часто встречается это заболевание?

Частота склеродермии не превышает 3 новых случаев на 100 тысяч человек ежегодно. Например, при населении около 140 млн (как в России) в стране регистрируется в среднем не более 4 тысяч новых случаев болезни ежегодно. Около 90% случаев болезни – это очаговая склеродермия. Среди больных девочек больше (соотношение 3:1).

1.3 Каковы причины заболевания?

Склеродермия является воспалительным заболеванием, но причины воспаления однозначно не установлены. Предполагается, что заболевание является аутоиммунным, то есть в основе склеродермии – реакция собственной иммунной системы ребенка против компонентов соединительной ткани. В результате возникает воспаление, либо местное (в коже), либо системное (в органах), с последующей избыточной продукцией в месте воспаления волокнистой (рубцовой) ткани.

Мы можем выделить несколько основных факторов, предрасполагающих к развитию болезни:

• Генетические факторы. Небольшое число случаев склеродермии, носят семейный характер. Кроме того, заболевание чаще встречается у представителей некоторых этнических групп. Однако конкретного гена, изменение структуры которого (мутация) приводит к развитию заболевания, не выявлено.
• Факторы окружающей среды. У некоторых людей симптомы склеродермии могут возникать после перенесенных инфекционных заболеваний (вирусных или бактериальных), после длительного воздействия ультрафиолетового излучения (длительное пребывание на солнце). Повторное воздействие этих факторов, может увеличить риск обострения склеродермии даже на фоне лечения, назначенного лечащим врачом.

1.4 Является ли это заболевание наследственным?

Свидетельств в пользу наследственной (семейной) природы склеродермии не обнаружено, хотя в нескольких работах сообщалось о повышенной частоте этого заболевания в отдельных семьях.

1.5 Можно ли предотвратить данное заболевание?

В настоящее время способов профилактики этого заболевания не существует. Это означает, что вы как родитель или пациент не можете сделать ничего, чтобы предотвратить возникновение заболевания.

 1.6 Является ли это заболевание инфекционным?

Склеродермия не является инфекционным заболеванием, т.е. оно не вызвано микроорганизмами (бактериями, вирусами), а значит, не передается при контакте с пациентом или его окружением.

2. ВИДЫ СКЛЕРОДЕРМИИ

2.1 Очаговая склеродермия

2.1.1 Как диагностируется очаговая склеродермия?

Основной признак очаговой склеродермии – появление участков (часто это линейные полосы) «жесткой», «плотной» кожи на руке, ноге или туловище, реже – на лице и коже волосистой части головы.

На ощупь кожа будет ощущаться как более плотная, на вид – будет отличаться от здоровых участков, может блестеть, а также вы не сможете собрать ее в складку. В случае появления очага на лице, ребенок не сможет «гримасничать», например, нахмурить лоб или надуть щеки. В первое время такие участки кожи нередко бывают окружены красным, пурпурными или утратившим пигментацию ободком. Позднее, у лиц со светлой кожей участки «жесткой», «плотной» кожи приобретают коричневый, а затем белый цвет. У лиц с темной кожей на ранних стадиях болезни пораженный участок кожи может выглядеть как кровоподтек, а затем стать белым.

При проведении лабораторных исследований, как правило, отклонения не обнаруживают. Признаков поражения внутренних органов обычно нет. В некоторых случаях для подтверждения диагноза необходимо провести биопсию кожи с патолого-анатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала кожи.

2.1.2 Какое лечение применяется при очаговой склеродермии?

Цель лечения – как можно быстрее прекратить воспалительный процесс. При необходимости лекарственного лечения назначают глюкокортикоиды (Код АТХ H02AB), ^#метотрексат** (Код АТХ L04AX03) или другие противовоспалительные и противоревматические препараты. Лечение назначает врач-ревматолог и/или врач-дерматовенеролог. Врачи этих специальностей впоследствии наблюдают за больным.

Важным компонентом лечения является реабилитация. Если уплотнение кожи находится в области сустава, важно постоянно разрабатывать этот сустав, а при необходимости применять массаж, который может помочь замедлить формирование стойкого уплотнения кожи. При появлении хромоты необходимо носить стельки. Все варианты реабилитационных мероприятий и их возможный перечень необходимо обсуждать с вашим лечащим врачом.

Для решения косметических проблем, вызванных изменением цвета и вида пораженных участков кожи, особенно если они на лице, могут быть использованы косметические средства (V07AT).

2.1.3 Каков долгосрочный прогноз при очаговой склеродермии?

Пятна на коже с ободком обычно оставляют после себя только косметические дефекты (изменение цвета), которые могут сохраняться в течение длительного периода времени или даже пожизненно. Уплотнение кожи часто разрешается спустя несколько (до 5-6) лет после начала болезни. В некоторых случаях уплотнение может полностью пройти, в некоторых – сохраняться в течение многих лет даже на фоне лечения. В некоторых случаях отмечается волнообразное течение, когда болезнь может становиться неактивной, а затем возобновляться с новой силой.

Участки линейного поражения кожи могут вызвать у ребенка проблемы, связанные с неравномерным ростом пораженных и не пораженных частей тела в результате потери мышечной ткани и замедления роста костей. В частности, это может привести к неравномерному росту конечностей. Это вызовет хромоту и дополнительную нагрузку на спину, бедра и колени. Участок линейного поражения кожи в области сустав при отсутствии лечения может привести к развитию контрактур. У пациентов с очагами на коже лица или волосистой части головы возможно развитие увеита (воспаление внутренних структур глаза).

2.2 Системный склероз

2.2.1 Как диагностируется системный склероз? Каковы основные симптомы?

Ранние признаки болезни включают изменение цвета пальцев рук и ног с колебаниями температуры кожи от повышенной к пониженной (синдром Рейно) и появление язв на кончиках пальцев. Возможно развитие артрита (появление отека, боли и ограничения при движении в суставе). Кожа кончиков пальцев рук и ног часто быстро затвердевает и становится блестящей. Это может произойти и с кожей носа. В последующем площадь уплотнения кожи может увеличиться, появляются видимое расширение мелких сосудов (телеангиэктазия), признаки атрофии кожи и подкожной ткани (уменьшение толщины кожи по сравнению со здоровыми участками) и отложения солей кальция под кожей, так называемых кальцинатов (внутрикожные плотные, легко определяемые при ощупывании узелки).

Распространение болезни на внутренние органы сопровождается появлением признаков поражения органов пищеварительной системы, сердца, легких и/или почек. Довольно рано происходит поражение пищевода. Появляются изжога (ощущение дискомфорта или жжения за грудиной, распространяющееся от верхней части живота, обусловленное поступлением желудочной кислоты в пищевод), трудности при глотании твердой пищи. С распространением болезни на другие отделы пищеварительной системы возникает вздутие живота (чувство распухшего живота), боли в животе, также могут развиваться нарушения стула (возникновение запора или диареи).

При поражении легких основным проявлением (симптомом) системной склеродермии будет затруднение дыхания. Однако на ранних стадиях болезни поражение легких может быть обнаружено только по результатам компьютерной томографии грудной полости или флоуметрии дыхания.

Поражение сердца проявляется нарушениями ритма, которые регистрируются на электрокардиограмме.

Первым признаком поражения почек является повышение в общем (клиническом) анализе мочи уровня белка, при этом пациент не будет ощущать никаких проявлений прогрессирования болезни.

Эти факты еще раз напоминают о важности регулярного обследования для выявления поражения внутренних органов на ранних стадиях, когда симптомы поражения этих органов еще не беспокоят пациента. Регулярные исследования необходимы также для исключения других заболеваний, схожих со склеродермией, и, кроме того, для оценки активности склеродермии в случаях, когда диагноз болезни уже не вызывает сомнений.

2.2.2 Как лечится системная склеродермия у детей?

Лечение проводится под контролем врача-ревматолога с опытом ведения больных со склеродермией, совместно с другими специалистами (врач-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-гастроэнтеролога, врача-офтальмолога). Для лечения применяются глюкокортикоиды (Код АТХ H02AB), ^#метотрексат** (Код АТХ L04AX03) или ^#микофенолата мофетил** (Код АТХ L04A).

При тяжелом течении очаговой или системной склеродермии лечащим врачом может быть рассмотрен вопрос применения генно-инженерных биологических препаратов (например, ^#абатацепт** (L04АА24), ^#тоцилизумаб** (L04AC), ^#ритуксимаб** (Код АТХ L01XC)). Опыт их применения имеется как в России, так и за рубежом. Однако в настоящее время эти препараты не зарегистрированы в России для применения у пациентов со склеродермией и могут быть назначаться только в соответствии с принципом off-label (вне инструкции). Это значит, что для назначения препарата лечащему врачу потребуется достаточно полно проинформировать родителей пациента о необходимости такого лечения, затем получить подписанное родителем добровольное согласие на это, а также заручиться согласием на такое лечение врачебной комиссии, действующей с этой целью в лечебном учреждении.

Важно понимать, что необходимость применения препарата, выбор конкретного генно-инженерного биологического препарата и схема лечения будут определяться вашим лечащим врачом. В случае поражения легких или почек может быть назначен ^#циклофосфамид**(Код АТХ L01AA01).