| Тип нарушения | Диагноз | Основные схожие симптомы |
| Мышечные дистрофии | Поясно-конечностная мышечная дистрофия Дистрофинопатии (миодистрофия Дюшенна, Беккера) Миофибриллярная миопатия Миотоническая дистрофия 2 типа Плечелопаточно-лицевая миодистрофия Болезнь Данона Х-сцепленная миопатия Лицелопаточноконечностная мышечная дистрофия | Прогрессирующая слабость мышц поясов нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение КК |
| Воспалительная миопатия | Полимиозит Миозит с включениями | Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КК |
| Врожденные миопатии | Немалиновая миопатия Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии Центронуклеарная миопатия Миопатия с гиалиновыми тельцами Прочие врожденные миопатии | Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КК, наличии скелетных нарушений |
| Метаболические миопатии | Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов Другие митохондриальные миопатии Жировые миопатии | Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КК |
| Болезни мотонейрона | Спинальные мышечные атрофии, тип I и III Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Боковой амиотрофический склероз | Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение КК |
| Болезни нервно-мышечной передачи | Миастения гравис Врожденные миастенические синдромы Синдром Ламберта-Итона | Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость |
| Асимптомное повышение КК | Вторичная миопатия, включая лекарственную | Повышение КК |