Помимо этого, возникает риск развития контрактур (снижение подвижности в суставах), которые в дальнейшем могут стать постоянными и ограничивать движения, также возможны вывихи, подвывихи. Ортопед может порекомендовать применение ортезов разных видов и технических средств реабилитации для решения данных проблем.
Программа физической терапии, прежде всего, должна уделять внимание растяжкам и сохранению объёма движений. Может быть показано ношение туторов (часто называемые «ортезы») на полную ногу / на голеностоп / на запястье для растяжки и предупреждения сокращения объёма подвижности.
Регулярные аэробные тренировки (плавание, велосипед) с опытным инструктором. Важно избегать напряженных тренировок и не допускать перегрузки, так как возможности сердечно-сосудистой и дыхательной систем могут быть снижены, а риск повреждения мышц повышен. Важно организовать нагрузку, при которой будет достаточно времени на отдых и восстановление мышц с сохранением энергии.
При этом нужно понимать, что регулярная физическая терапия и реабилитация должны быть постоянными у всех пациентов с ТК2-миопатией. Наилучший способ — включить физическую активность и специальные упражнения в свою повседневную жизнь.
Питание.
Из-за мышечной слабости пациенты могут испытывать затруднения при приёме пищи, требующие модификации консистенции пищи и особенностей её приёма.
Из-за ограничений подвижности может формироваться избыток или недостаток веса, требующий изменения.
При тяжелом прогрессировании может быть нарушена способность жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи и жидкости в лёгкие во время еды и развития респираторных инфекций. Это может требовать использования зонда или гастростомы на время или постоянно и перехода на кормление через них частично или полностью.
Важно регулярно обследоваться и получать консультации врача-диетолога/ врача-гастроэнтеролога для коррекции возникающих нарушений питания и желудочно-кишечного тракта.
Медико-генетическая консультация
Семьям очень важно посетить врача-генетика. Врач-генетик проводит первичную диагностику, определяет тактику диагностики, анализирует полученные результаты генетической диагностики. Важно помнить, что правильно интерпретировать результат генетического анализа (то есть определить, связано ли выявленное изменение в гене с заболеванием) может только врач-генетик. После подтверждения диагноза у врача-генетика можно узнать риск повторного рождения ребенка ТК2-миопатией в данной семье, пройти обследование родственникам, если это необходимо, обсудить вопросы профилактики повторного рождения ребенка с заболеванием.
Не забывайте: от семьи зависит успех лечения не в меньшей степени, чем от врача. Нужно соблюдать рекомендации, ни при каких условиях не терять надежду. Болезнь может протекать волнообразно, даже при терапии могут наблюдаться периоды ослабления и снижения некоторых функциональных показателей (особенно во время и после перенесенных заболеваний). Периоды ослабления могут сменяться периодами укрепления и улучшения состояния ребёнка. И даже если вы не победите болезнь полностью, изменить жизнь к лучшему, сделать родного вам человека счастливым в ваших силах.