только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 9 / 10
Страница 1 / 3

Приложение В. Информация для пациента

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) — это генетическое, прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание. Несмотря на то, что новые случаи встречаются достаточно редко, многие люди живут со СМА. СМА поражает примерно одного из 6-10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической причиной смерти детей до 2 летVerhaartI EC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy- a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.,FarrarMA, KiernanMC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302..  Независимо от тяжести, все люди со СМА теряют двигательные функцииCureSMA.org. Voice of the Patient Report. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.  Дата обращения: январь 2020..

СМА обычно подразделяют на 4 основных типаFinke lR, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy7-9 November2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.:

При СМА возникает дисфункция или гибель α-мотонейроновCureSMA.org. Voice of the Patient Report. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.  Дата обращения: январь 2020.. α-мотонейроны спинного мозга иннервируют скелетные мышцы и отвечают за сокращение мышц.

Из-за недостатка особого белка – белка SMN – при СМА возникает гибель α-мотонейронов

Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном мозгеCureSMA.org. Voice of the Patient Report. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.  Дата обращения: январь 2020.

При СМА количество синтезируемого белка SMN недостаточно для выживания нейронов

  • Заболевание СМА вызвано делецией или мутацией гена SMN1, что приводит к снижению уровня белка SMNLefebvre S, BürglenL, Reboullet Set al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy- determining gene. Cell. 1995 Jan13;80(1):155-65.
  • Если ген SMN1 не работает, единственным источником белка SMN становится ген SMN2, однако он производит недостаточно функционального белка SMNHamilton G,  Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motorneuron. Trends Mol Med. 2013;19(1):40-50.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия у ребенка? 

У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.Finke lR, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy7-9 November2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные интеллект.Cure SMA. At School. 2016. [Интернет]: http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/daily-life/at-school/. Дата просмотра: 9 января 2017 г.,National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. [Интернет]: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Дата обращения: январь 2017 г.,Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J ChildNeurol. 2007;22(8):974-978.

Что нужно знать о гене SMN2? 

У всех больных спинальной мышечной атрофией имеется хотя бы один «резервный ген», который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10%) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.Cure SMA. Cure SMA Medical Provider Information Kit. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2016-sma-awareness-mpak.pdf. Дата обращения: январь 2017 г.,Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.,Darras BT, RoydenJones H Jr, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular DisordersofInfancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’sApproach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

Количество генов SMN2 может быть разным; большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов спинальной мышечной атрофии.Darras BT, RoydenJones H Jr, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular DisordersofInfancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’sApproach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.,Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. [Интернет]: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Дата обращения: январь 2017 г.,Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152.