1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Болезнь Ниманна-Пика типа А, В, А/В или дефицит кислой сфингомиелиназы (ДКСМ) – хроническое прогрессирующее мультисистемное заболевание с варьирующим сроком манифестации от младенческого возраста до взрослого и гетерогенностью клинических проявлений от мягкой до перинатально-летальной формы [2, 3, 4]. В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа заболевания:
- Болезнь Ниманна-Пика типа А – инфантильная нейровисцеральная форма;
- Болезнь Ниманна-Пика типа В – хроническая висцеральная форма;
- Болезнь Ниманна-Пика типа А/В – хроническая нейровисцеральная или промежуточная форма, сочетает клинические проявления типов А и В.