Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.
Диагностика болезни Ниманна-Пика типа А, В, и А/В основана на комбинации клинических симптомов, данных анамнеза, лабораторного обследования [4, 14].
Критерии установления диагноза: снижение активности фермента кислой сфингомиелиназы в пятнах высушенной крови/лейкоцитах и наличие биаллельных патогенных вариантов в гене SMPD1 при наличии клинических симптомов.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на любые из следующих признаков:
- отягощенный семейный анамнез (наличие спленэктомии или характерных для заболевания симптомов у родных братьев и сестер, подтвержденный диагноз у близких родственников, случаи детской смерти в семье, близкородственный брак);
- задержка физического и/или психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;
- слабость, повышенная утомляемость;
- увеличение живота в размере за счет спленомегалии или гепатоспленомегалии;
- частые респираторные инфекции;
- повторяющиеся кровотечения, например, носовые;
- одышка, эпизоды затрудненного дыхания;
- предшествующая спленэктомия (полная или частичная).
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».