Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B)

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на любые из следующих признаков:

• отягощенный семейный анамнез (наличие спленэктомии или характерных для заболевания симптомов у родных братьев и сестер, подтвержденный диагноз у близких родственников, случаи детской смерти в семье, близкородственный брак);
• задержка физического и/или психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;
• слабость, повышенная утомляемость;
• увеличение живота в размере за счет спленомегалии или гепатоспленомегалии;
• частые респираторные инфекции;
• повторяющиеся кровотечения, например, носовые;
• одышка, эпизоды затрудненного дыхания;
• предшествующая спленэктомия (полная или частичная).

Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».

2.2 Физикальное обследование

В клинический осмотр следует включать измерение роста и массы тела, температуры тела (A02.30.001 Термометрия общая), оценку состояния костно-суставной системы, выявление признаков геморрагического синдрома, обращая особое внимание на пальпаторное (A01.30.011 Пальпация терапевтическая) и перкуторное (A01.30.016 Перкуссия терапевтическая) исследование печени и селезенки, неврологический осмотр, исследование дыхательной системы [11-16].

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие клинические проявления БНП типа А, В, А/В:

- спленомегалия;

- гепатомегалия;

- мышечная гипотония;

- задержка физического развития;

- задержка психомоторного развития и утрата навыков – особо выражена у пациентов с БНП типа А, менее выражена форма у пациентов с БНП типа А/В, утрата навыков у пациентов с БНП типа В не наблюдается;

- геморрагический синдром;

- одышка;

- утомляемость;

- дегенерация макулы по типу «красной вишневой косточки» (характерно для БНП типа А, реже при типе A/B).

Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».