Комментарии: эластометрия печени является неинвазивной ультразвуковой методикой определения плотности паренхимы печени. Изменение плотности органа – достоверный индикатор изменений состояния паренхимы печени и прогрессирования фиброза.
Рекомендуется пациентам с БНП типа А, В, А/В проведение рентгенографии кистей и, и на основании полученных результатов, рентгеноденситометрии поясничного отдела позвоночника для оценки костного возраста, а также выявления признаков снижения минеральной плотности костной ткани [4, 34].
Комментарии: исследование целесообразно проводить с 5-летнего костного возраста или у детей с ростом более 100 см. Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника проводится на основании костного возраста с оценкой Z-score и BMD.
Рекомендуется пациентам с БНП типа А, В, А/В проведение электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии с целью контроля состояния сердца [4, 21, 37].
В таблице 3 отражены принципы мониторинга состояния пациентов при болезни Ниманна-Пика типа А, В, А/В.
Таблица 3. Принципы мониторинга при болезни Ниманна-Пика типа А, В, А/В
| Принципы мониторинга при болезни Ниманна-Пика типа А, В, А/В | Каждые 3-6 мес. | Каждые 6-12 мес. | Индивидуально, при наличии показаний |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый (исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула). Определение среднего содержания (MCH) и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах (MCHC). Исследование скорости оседания эритроцитов (СОЭ) | V | | V Не реже, чем 1 раз в 3 месяца или чаще по показаниям |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический (определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, щелочной фосфатазы в крови, определение уровня общего билирубина, альбумина в крови, холестерина, холестерина липопротеинов низкой плотности, холестерина липопротеинов высокой плотности, триглицеридов в крови) | | | V Не реже, чем 1 раз в 3 месяца или чаще по показаниям |
| Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) | | | V Не реже, чем 1 раз в 3 месяца или чаще по показаниям |
| Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости и/или ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) (с определением размеров (объема) печени и селезенки) | | V 1 раз в 6 месяцев при начале терапии, далее – в среднем 1 раз в год. | |
| Рентгенография легких или компьютерная томография органов грудной полости | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |
| Исследование функции внешнего дыхания (исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков) | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |
| Эзофагогастродуоденоскопия (при наличии признаков портальной гипертензии) | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |
| Эластометрия печени (при наличии признаков фиброза печени) | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |
| Рентгенография кистей и рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |
| Оопределение концентрации лизосфингомиелина (Lyso-SM) в крови | | | V До начала лечения и для мониторинга терапии |
| Значения активности «печеночных» трансаминаз (АЛАТ, АСАТ) | | | V До начала лечения и на всех этапах повышения дозы ФЗТ |
| ЭКГ, ЭХО КГ | | | V Частота определяется индивидуально по показаниям |