только для медицинских специалистов

Раздел 9 / 18

Страница 1 / 13

Частные вопросы орфанной патологии

/

Режим прокрутки

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

/

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

Скачать приложение

Орфанные заболевания у детей

Оглавление

Авторский коллектив

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Классификация орфанных заболеваний

Общие вопросы диагностики орфанных заболеваний +

Принципы лечения орфанных заболеваний

Льготное лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями

Медико-генетическое консультирование

Частные вопросы орфанной патологии -

Лизосомные болезни накопления

α-Маннозидоз

Болезнь Фабри

Болезнь Помпе

Диагностика

Болезнь Гоше

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз I типа

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами)

Дефицит лизосомной кислой липазы

Болезнь Ниманна–Пика, типы А, B, A/B (дефицит кислой сфингомиелиназы)

Наследственные нарушения обмена углеводов +

Орфанные заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата +

Орфанные заболевания с поражением суставов и соединительной ткани +

Орфанные заболевания, ассоциированные с дефектом врожденного иммунитета +

Орфанные заболевания с синдромом холестаза +

Орфанные заболевания с поражением нервной системы +

Наследственные формы ожирения +

Литература

Приложения +