только для медицинских специалистов

Раздел 14 / 19

Страница 1 / 67

Глава 10. Лабораторная генетика

/

Режим прокрутки

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

/

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

На последнюю страницу

Купить за 1500 руб.

Скачать приложение

Клиническая лабораторная диагностика

Оглавление

ПРЕДИСЛОВИЕ

УЧАСТНИКИ ИЗДАНИЯ +

МЕТОДОЛОГИЯ СОЗДАНИЯ И ПРОГРАММА ОБЕСПЕЧЕНИЯ КАЧЕСТВА +

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

Глава 1. Лабораторное обеспечение медицинской помощи +

Глава 2. Обеспечение и контроль качества клинических лабораторных исследований +

Глава 3. Высокотехнологичные лабораторные исследования +

Глава 4. Биохимические исследования +

Глава 5. Диагностика эндокринных нарушений +

Глава 6. Химико-микроскопические исследования биологических материалов +

Глава 7. Лабораторная гематология +

Глава 8. Цитологические исследования в лабораторной диагностике +

Глава 9. Биологические маркеры опухолей +

Глава 10. Лабораторная генетика -

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Основные типы хромосомных аномалий

Клинические показания к цитогенетической диагностике

Методы цитогенетического исследования

Биологический материал для цитогенетических исследований. Обработка клеточных культур. Приготовление хромосомных препаратов

Методы дифференциального окрашивания хромосом

Принципы хромосомного анализа

ОСНОВНЫЕ ПРАВИЛА ОПИСАНИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ СИСТЕМЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ НОМЕНКЛАТУРЫ

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ОПИСАНИЯ НОРМАЛЬНОГО И АНОМАЛЬНОГО КАРИОТИПА

Дополнительный материал неизвестного происхождения

Производные (дериватные) хромосомы

Дицентрические хромосомы

Дупликации

Инверсии

Инсерции

Изохромосомы

Ломкие участки

Маркерные хромосомы

Кольцевые хромосомы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

НАКОПЛЕНИЕ СУБСТРАТА

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПРОДУКТОВ РЕАКЦИИ

МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИЗОЛЯЦИЯ

Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ

ВЫЯВЛЕНИЕ ДЕФЕКТНОГО ЗВЕНА МЕТАБОЛИЧЕСКОГО ПУТИ

КАЧЕСТВЕННЫЕ И ПОЛУКОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ТЕСТЫ С МОЧОЙ

КЛЮЧЕВЫЕ МЕТАБОЛИТЫ

Лактат и пируват

Кетоновые тела

Метаболический ацидоз

Мочевая кислота

АНАЛИЗ МЕТАБОЛИТОВ С ПОМОЩЬЮ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ КОЛИЧЕСТВЕННОГО АНАЛИЗА

Органические кислоты

Аминокислоты и ацилкарнитины

Исследование белков

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ

Лизосомные болезни накопления

Исследование мутантных генов

Лабораторный контроль качества

Качественные тесты

Полуколичественные тесты

МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Основные принципы генетического скрининга

Основные этапы неонатального скрининга

ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ

НЕОТАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА МУКОВИСЦИДОЗ

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Получение биологического материала

Общие принципы процедуры анализа и контроль качества лабораторных исследований

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов

Потовая проба и ДНК-анализ

Интерпретация результатов

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 11. Коагулологические исследования +

Глава 12. Лабораторная диагностика неотложных состояний +

Глава 13. Лабораторный мониторинг при беременности +

Глава 14. Химико-токсикологическийанализ +

Глава 15. Терапевтический лекарственный мониторинг +