ПИД

Тип наследования

Генетический дефект

1. Выраженное снижение всех изотипов иммуноглобулинов с существенным снижением количества, или отсутствием В-лимфоцитов

a) Болезнь Брутона

X-сцепленное

Мутация в BTK

b) дефицит μ тяжелой цепи

АР

Мутация в μ heavy chaв

c) λ 5 дефицит

АР

Мутация в λ5

d) Igα дефицит

АР

Мутация в Igα

e) Igβ дефицит

АР

Мутация в Igβ

f) BLNK дефицит

АР

Мутация в BLNK

g) тимома с иммунодефицитом

Не наследуется

Неизвестно

2. Выраженное снижение двух и более изотипов иммуноглобулинов с нормальным или сниженным числом В-клеток

a) Общая вариабельная иммунная недостаточность*

Вариабельно

Неизвестно

b) ICOS дефицит

АР

Мутация в ICOS

c) CD19 дефицит

АР

Мутация в CD19

d) TACI дефицит**

АД или АР или сложное

Мутация в TNFRSF13B (TACI)

e) дефицит BAFF рецептора**

АР

Мутация в TNFRSF13C (BAFF-R)

3. Выраженное снижение IgG и IgA с нормальным/повышенным уровнем IgM и нормальным количеством В-лимфоцитов

a) CD40L дефицит***

Х-сцепленное

Мутация в CD40L

b) CD40 дефицит***

АР

Мутация в CD40

c) AID дефицит*****

АР

Мутация в AICDA гене

d) UNG дефицит****

АР

Мутация в UNG

4. Дефицит изотипа или легкой цепи с нормальным уровнем В-лимфоцитов

a) мутация или делецияIg тяжелой цепи

АР

Мутация или хромосомная делеция в 14q32

b) дефицит κ цепи

АР

Мутация в Kappaconstant гене

c) изолированный дефицит подклассов IgG

Вариабельно

Неизвестно

d) сочетание дефицита IgA и подкласса IgG

Вариабельно

Неизвестно

e) селективный IgA дефицит

Вариабельно

Неизвестно

5. Дефицит специфических антител с нормальной концентрацией иммуноглобулинов и нормальным количеством В-лимфоцитов

Вариабельно

Неизвестно

6. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста

Вариабельно

Неизвестно