Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
6
/
9
Страница
17
/
34
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
/
/
Купить за 1320 руб.
Скачать приложение
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
+
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q
10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оборот титула
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
+
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q
10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Показать все
Все издания
Закрыть меню