ГЛАВА 3 ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРИЗНАКИ. АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ

3.5. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Как отмечено выше, при подозрении или подтверждении первичного иммунодефицитного состояния необходимо проведение молекулярно-генетического исследования с поиском мутации потенциальных генов. Выявление патогенетической мутации позволит подтвердить диагноз, обследовать семью, провести пренатальную диагностику. Она позволит предотвратить рождение больного ребенка у данной семейной пары или у родителей при повторных браках, а также у других членов семьи и родственников либо (при отказе от искусственного прерывания беременности) рано начать патогенетическую терапию больного младенца после его рождения. Лабораторные методы пренатальной диагностики основаны на исследовании клеток ворсин хориона на 9–10-й неделе беременности. Ее проводят после предварительного выяснения статуса носительства у родителей и у сибсов.

На рис. 4 приводится один из примеров обследования детей с рецидивирующими инфекциями (ГЭР – гастроэзофагальный рефлюкс).

Алгоритм подхода к обследованию детей с рецидивирующими инфекциями

Рис. 4. Алгоритм обследования детей с рецидивирующими инфекциями