Федеральный уровень
В федеральной медицинской организации на 3 уровне оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи больным устанавливают клинико-лабораторный диагноз МПС с верификацией нозологической единицы (типа) болезни, проводят обследование и лечение согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания помощи, производят расчет потребности и назначают препарат ферментозаместительной терапии (ФЗТ), решают вопрос о целесообразности и сроках трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), оформляют заключение врачебной комиссии (консилиума врачей)/ выписки из федеральной медицинской организации:
- РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва;
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва;
- НИКИ Педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва;
- ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург;
- Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е. М. Тареева 1-го МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва.
Главные внештатные специалисты Минздрава РФ по медицинской генетике в Федеральных округах, руководство федеральной медицинской организации обязано способствовать минимизации сроков госпитализации больного МПС для обеспечения своевременной диагностики болезни на этапе ранних проявлений, назначения ФЗТ и проведения ТГКС до 2 летнего возраста (МПС IH типа, синдром Гурлер), профилактики необратимых изменений в центральной нервной системе, сохранения нормальных нейрокогнитивных и интеллектуальных функций.
- Регистрация пациента в Федеральном Регистре и Аудите оказания Медицинской помощи. Заявка на ФЗТ
- Утверждение заявки на ФЗТ в МЗ РФ. Закупка и распределение ФЗТ в регионы РФ
Федеральный уровень
Экспертная комиссия Минздрава России с участием врачей-генетиков на основании первичных медицинских документов, зак-лючения врачебной комиссии (консилиума врачей)/ выписки из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии рассматривает Заявки на препараты ФЗТ, обсуждает с главными внештатными специалистами департаментов здравоохранения по медицинской генетике и руководителями департаментов по лекарственному обеспечению в регионах РФ, дает заключение по распределению потребности ФЗТ среди больных МПС в регионах РФ.
Департамент лекарственного обеспечения Минздрава РФ проводит централизованные закупки препаратов ФЗТ, производит их распределение и транспортировку в регионы.
Департаменты лекарственного обеспечения в регионах РФ обеспечивают распределение и выдачу препаратов ФЗТ среди больных МПС.
В настоящее время для утверждения Заявки на ФЗТ для лечения больных МПС в МЗ РФ необходимо актуальное ежегодное заключение врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписка из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии.
- Оформление Квоты на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию (инициация ФЗТ, выполнение ТГКС и оценка ее эффективности, коррекция и хирургическое лечение сопутствующей патологии органов и систем). Диспансерное наблюдение, мониторинг и коррекция сопутствующих нарушений органов и систем больного МПС
Региональный уровень
На 1 и 2 уровнях оказанию первичной медико-санитарной помощи больному МПС (ребенку и взрослому) основной задачей лечащего врача после получения заключения врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписки из федеральной медицинской организации является:
- регистрация больного МПС в региональном сегменте и Федеральном регистре пациентов с орфанными болезнями Минздрава РФ;
- оформление Заявки на ФЗТ в департамент лекарственного обеспечения Минздрава РФ (оформление выписки с обязательным указанием актуальных антропометрических данных, результатов генетического исследования и активности ферментов, даты проведения ТГКС и данных, подтверждающих ее эффективность). Если пациент (законный представитель) отказывается от получения патогенетической терапии (ФЗТ и ТГКС), отказ должен быть оформлен письменно и нотариально заверен;
- диспансерное наблюдение больных МПС, мониторинг и коррекция сопутствующих патологических нарушений органов и систем. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика на 2 уровне оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению;
- оформление квоты и направление больного МПС в федеральную медицинскую организацию 3 уровня для оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи, включая инициацию ФЗТ, выполнение ТГКС, хирургическое лечение сопутствующих патологических нарушений органов и систем (сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательного аппарата, ЛОР-органов и органов зрения и т.д.).
- Инициация и контроль эффективности ФЗТ. Выполнение и контроль эффективности ТГКС. Хирургическое лечение сопутствующих нарушений органов и систем у больных МПС
Федеральный уровень
Ежегодные повторные госпитализации больных МПС в федеральную медицинскую организацую 3 уровня оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи предусмотрены для регулярного обследования и лечения пациентов (не реже 1 раз в год) согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания помощи, для оценки эффективности и коррекции потребности в препаратах ФЗТ, выполнения и контроля эффективности ТГКС, хирургического лечения сопутствующих нарушений органов и тканей, с оформлением заключения врачебной комиссии (консилиума врачей)/выписки из федеральной медицинской организации и рекомендаций для наблюдения и продолжения лечения по месту жительства.