Федеральные медицинские организации со специализированными гематологическими отделениями, выполняющие ТГКС:
- РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва;
- НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачёвой ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург.
Федеральные медицинские организации со специализированными хирургическими (ортопедические и кардиологические) отделениями:
- ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнева» Минздрава России, Санкт-Петербург;
- ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. Акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, Курган;
- ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России, Москва;
- ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург;
- ФГБУ «ННПЦССХ им. А.Н. Бакулева», Москва.
Проведение консультаций специалистов федеральных медицинских организаций с применением телемедицинских технологий позволяет в короткие сроки решить вопрос и организовать госпитализацию больных МПС в специализированное отделение для своевременного хирургического лечения.
Региональный уровень
Если у больного МПС подтверждается контролируемое течение болезни на фоне ФЗТ после эффективно выполненной ТГКС, пациент может наблюдаться в Региональных медицинских организациях. В случае невозможности достигнуть контролируемого течения болезни лечащий врач обязан решить вопрос о госпитализации больного в федеральную медицинскую организацию для оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи на 3 уровне.
Федеральный регистр больных орфанными болезнями и Аудит оказания медицинской помощи больным МПС
Регистрация пациентов в Федеральном регистре позволяет анализировать заболеваемость и определять потребность в терапии в регионах РФ.
Аудит оказания медицинской помощи является научно-практическим проектом. Работа в Аудите координируется ФГБНУ «МГНЦ». Доступ для работы в Аудите получает главный внештатный специалист МЗ РФ или Департамента здравоохранения региона по медицинской генетике, член Ассоциации медицинских генетиков. Анализ данных Аудита оказания медицинской помощи больным МПС дает возможность научного анализа клинико-генетической структуры патологии органов и систем больных МПС; позволяет оценить распространенность, заболеваемость, выживаемость и смертность больных МПС; проанализировать объем, качество и доступность медицинской помощи в регионах РФ; определить маршрутизацию пациентов с момента постановки диагноза до определения исходов болезни; оценить отдаленные результаты различных видов патогенетической терапии (эффективность и безопасность ФЗТ и ТГСК по клиническим и лабораторным данным в процессе динамического наблюдения); оценить своевременность и эффективность хирургического лечения сопутствующих патологических нарушений органов и систем. Анализ данных Аудита позволяет главному внештатному специалисту Минздрава РФ по медицинской генетике и регионе, Федеральном округе и РФ получить статистику оказания медицинской помощи каждому пациенту (визиты, потребность в ФЗТ и т.д.), быстро сформировать выписки по пациентам для оформления Заявки на ФЗТ в МЗ РФ.
Методические рекомендации разработаны и утверждены Экспертным советом от 9-10 ноября 2018 г. в рамках Образовательной программы «Орфанные болезни» для врачей различных специальностей с целью ранней диагностики, своевременного назначения патогенетической терапии и лечения сопутствующей патологии у больных МПС.