Приложение 6. ЭТАПЫ МАРШРУТИЗАЦИИ И ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МПС В УЧРЕЖДЕНИЯХ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ

В соответствии с Федеральным законом от 03.08.2018 № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» больные мукополисахаридозом I, II и VI типов будут обеспечены препаратами ферментозаместительной терапии за счет средств федерального бюджета.

Согласование маршрутизации пациентов с МПС позволит развить программу по ранней диагностике больных МПС и решить важную государственную задачу – на стадии ранних клинических проявлений и/или на доклиническом этапе, установить диагноз МПС, назначить ферментозаместительную терапию и выполнить трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в раннем детском периоде до 2 лет. Следствием успешно выполненной трансплантации (ТГКС) во всем мире является наилучший контроль течения МПС и прогноз продолжительности и качества жизни больных МПС.

Четкое понимание этапов и правил преемственности оказания медицинской помощи больным МПС (пациентам с подозрением на МПС) на территориальном/региональном (1 и 2 уровень) и федеральном (2 и 3 уровень) уровнях, включая первичную медико-санитарную, специализированную и высокотехнологичную медицинскую помощь, позволит лечащему врачу выбрать оптимальный путь для диагностики и лечения больных МПС детей и взрослых.

Маршрутизация содержит перечень региональных и федеральных медицинских организациях России, оказывающих консультативнодиагностическую помощь, выполняющих биохимическую, молекулярногенетическую лабораторную диагностику МПС, принимающих больных МПС на лечение, включая инициацию и проведение ферментозаместительной терапии, лечение сопутствующей патологии (нарушения опорнодвигательного аппарата, пороков сердечно-сосудистой системы, патологии ЛОР-органов и органов зрения), и трансплантацию гемопоэтических клеток (ТГСК). Однако, оказание медицинской помощи пациентам не должно быть ограничено только данными учреждениями и должно осуществляться максимально приближено к месту проживания пациента.

1. Установление клинического диагноза/верификация в территориальном/региональном центре

При подозрении на МПС, выявлении у пациента ранних клинических признаков МПС, даже при наличии 1-2 «подозрительных» симптомов в различных сочетаниях, включая задержку роста (физического развития), огрубение черт лица, изменения кожного покрова и жесткости волос, частые респираторные инфекции и отиты, поражение глаз, задержку психомоторного и речевого развития, умственную отсталость, поражения нервной и сердечно-сосудистой систем с формированием пороков, гепатоспленомегалию, скелетную дисплазию и деформацию опорно-двигательного аппарата, множественные дизостозы, офтальмологическую и ЛОР-патологию врачу-специалисту следует:

• направить пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику;
• направить образец его биологического материала (моча и сухие пятна крови) в медико-генетическую лабораторию, для биохимического анализа на содержание ГАГ, их фракций в моче и определение активности лизосомных ферментов (гидролаз) в пятнах крови.

Региональный уровень

Клиническую диагностику (медико-генетическое консультирование) пациентов (семей) проводят врачи-генетики всех Медико-генетических консультаций (центров) и Перинатальных центров (городские, районные, межрайонные).

Лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию выполняют в настоящее время следующие региональные лаборатории:

• ГКУЗ «Медико-генетический диагностический центр», Санкт-Петербург;
• ГБУЗ КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области, Екатеринбург;
• Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Москва.

Лечащий врач может обратиться к Главному внештатному специалисту департамента здравоохранения по медицинской генетике в своем регионе (ФО) и запросить Перечень учреждений здравоохранения региона, выполняющих клинико-лабораторную верификацию МПС.

2. Верификация диагноза МПС лабораторными методами

Региональный уровень

На сегодняшний день лишь в нескольких крупных территориальных/региональных медико-генетических консультациях (центрах) есть возможность провести лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию МПС – это Санкт-Петербург, Екатеринбург и Москва.

Федеральный уровень

Другие территории и субъекты РФ имеют возможность провести лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию МПС в федеральных медицинских организациях 2 и 3 уровня, расположенных в Томске и Москве. Поэтому в настоящее время проведение подтверждающей ДНК-диагностики и поиск мутаций при МПС проводится федеральными медицинскими организациями, обладающими клинико-диагностическими лабораторными возможностями и специалистами экспертного уровня:

• ФГБНУ «МГНЦ», Москва;
• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва;
• НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Томск.

3. Оформление квоты и направления на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию

Региональный уровень

После лабораторной верификации диагноза МПС биохимическими и молекулярно-генетическими методами на 2 и 3 уровнях оказания первичной медико-санитарной помощи на территориальном/региональном уровне лечащий врач готовит первичные медицинские документы, оформляет квоту и направление на госпитализацию больного МПС в специализированное отделение федеральной медицинской организации 3 уровня оказания специализированной медицинской помощи для оформления заключения врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписки из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии.

4. Первичная госпитализация в федеральную медицинскую организацию

Федеральный уровень

В федеральной медицинской организации на 3 уровне оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи больным устанавливают клинико-лабораторный диагноз МПС с верификацией нозологической единицы (типа) болезни, проводят обследование и лечение согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания помощи, производят расчет потребности и назначают препарат ферментозаместительной терапии (ФЗТ), решают вопрос о целесообразности и сроках трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), оформляют заключение врачебной комиссии (консилиума врачей)/ выписки из федеральной медицинской организации:

• РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва;
• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва;
• НИКИ Педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва;
• ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург;
• Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е. М. Тареева 1-го МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва.

Главные внештатные специалисты Минздрава РФ по медицинской генетике в Федеральных округах, руководство федеральной медицинской организации обязано способствовать минимизации сроков госпитализации больного МПС для обеспечения своевременной диагностики болезни на этапе ранних проявлений, назначения ФЗТ и проведения ТГКС до 2 летнего возраста (МПС IH типа, синдром Гурлер), профилактики необратимых изменений в центральной нервной системе, сохранения нормальных нейрокогнитивных и интеллектуальных функций.

5. Регистрация пациента в Федеральном Регистре и Аудите оказания Медицинской помощи. Заявка на ФЗТ
6. Утверждение заявки на ФЗТ в МЗ РФ. Закупка и распределение ФЗТ в регионы РФ

Федеральный уровень

Экспертная комиссия Минздрава России с участием врачей-генетиков на основании первичных медицинских документов, зак-лючения врачебной комиссии (консилиума врачей)/ выписки из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии рассматривает Заявки на препараты ФЗТ, обсуждает с главными внештатными специалистами департаментов здравоохранения по медицинской генетике и руководителями департаментов по лекарственному обеспечению в регионах РФ, дает заключение по распределению потребности ФЗТ среди больных МПС в регионах РФ.

Департамент лекарственного обеспечения Минздрава РФ проводит централизованные закупки препаратов ФЗТ, производит их распределение и транспортировку в регионы.

Департаменты лекарственного обеспечения в регионах РФ обеспечивают распределение и выдачу препаратов ФЗТ среди больных МПС.

В настоящее время для утверждения Заявки на ФЗТ для лечения больных МПС в МЗ РФ необходимо актуальное ежегодное заключение врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписка из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии.

7. Оформление Квоты на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию (инициация ФЗТ, выполнение ТГКС и оценка ее эффективности, коррекция и хирургическое лечение сопутствующей патологии органов и систем). Диспансерное наблюдение, мониторинг и коррекция сопутствующих нарушений органов и систем больного МПС

Региональный уровень

На 1 и 2 уровнях оказанию первичной медико-санитарной помощи больному МПС (ребенку и взрослому) основной задачей лечащего врача после получения заключения врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписки из федеральной медицинской организации является:

• регистрация больного МПС в региональном сегменте и Федеральном регистре пациентов с орфанными болезнями Минздрава РФ;
• оформление Заявки на ФЗТ в департамент лекарственного обеспечения Минздрава РФ (оформление выписки с обязательным указанием актуальных антропометрических данных, результатов генетического исследования и активности ферментов, даты проведения ТГКС и данных, подтверждающих ее эффективность). Если пациент (законный представитель) отказывается от получения патогенетической терапии (ФЗТ и ТГКС), отказ должен быть оформлен письменно и нотариально заверен;
• диспансерное наблюдение больных МПС, мониторинг и коррекция сопутствующих патологических нарушений органов и систем. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика на 2 уровне оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению;
• оформление квоты и направление больного МПС в федеральную медицинскую организацию 3 уровня для оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи, включая инициацию ФЗТ, выполнение ТГКС, хирургическое лечение сопутствующих патологических нарушений органов и систем (сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательного аппарата, ЛОР-органов и органов зрения и т.д.).

8. Инициация и контроль эффективности ФЗТ. Выполнение и контроль эффективности ТГКС. Хирургическое лечение сопутствующих нарушений органов и систем у больных МПС

Федеральный уровень

Ежегодные повторные госпитализации больных МПС в федеральную медицинскую организацую 3 уровня оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи предусмотрены для регулярного обследования и лечения пациентов (не реже 1 раз в год) согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания помощи, для оценки эффективности и коррекции потребности в препаратах ФЗТ, выполнения и контроля эффективности ТГКС, хирургического лечения сопутствующих нарушений органов и тканей, с оформлением заключения врачебной комиссии (консилиума врачей)/выписки из федеральной медицинской организации и рекомендаций для наблюдения и продолжения лечения по месту жительства.