ВВЕДЕНИЕ

Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленных накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в органах и тканях, вследствие мутаций в генах, кодирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к гибели клеток и тканей и сопровождается нарушением функции органов и систем. В зависимости от дефекта лизосомного фермента, принимающего участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ и определяющего развитие основных клинических проявлений болезни выделяют 11 типов МПС (таблица 1).

Таблица 1. Классификация мукополисахаридозов

Суммарная частота МПС в мире составляет примерно 1:25000 новорожденных, в зависимости от популяции, частота определенных типов МПС может различаться.

Заболевания данной группы отличаются мультисистемным поражением и прогрессирующим течением, что в конечном итоге приводит к тяжелой инвалидизации больного и сокращению продолжительности жизни. Ранние клинические проявления МПС характеризуются значительным разнообразием: задержкой роста, огрубением черт лица, задержкой психомоторного и речевого развития, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями, гепатоспленомегалией, скелетной дисплазией и множественными дизостозами, офтальмологическими изменениями и патологией ЛОР-органов.

Ранняя диагностика и своевременная медицинская помощь больным МПС – ферментозаместительная терапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, позволяет контролировать течение болезни, добиться оптимального клинического эффекта, предупредить развитие ранней инвалидизации и сохранить качество жизни пациентов.

В нашей стране нередки случаи, когда между первыми симптомами болезни и установленным диагнозом МПС проходит от 3 до 10 лет, что не позволяет применить высокоэффективные методы лечения пациентов. Диагноз МПС устанавливают на стадии выраженных нарушений, хронической патологии ЛОР-органов и сердечно-легочной системы, необратимых изменений опорнодвигательного аппарата, утраты возможности вести нормальный образ жизни и рождения здоровых детей в семье.

С 1 января 2019 г. во исполнение Федерального закона от 3 августа 2018 г. № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации», все больные мукополисахаридозом I, II и VI типов обеспечиваются препаратами ФЗТ за счет средств федерального бюджета.

Данные методические рекомендации по ранней диагностике МПС, созданные в рамках образовательной программы «Орфанные болезни», позволяют врачам различных специальностей – педиатру, отоларингологу, неврологу, офтальмологу, кардиологу, пульмонологу, травматологу-ортопеду, хирургу-ортопеду, врачу УЗИ-диагностики на основании сочетания ранних симптомов (фенотипических признаков) выявить группу риска по МПС и направить пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику и/или направить образцы биологического материала в медико-генетическую лабораторию для лабораторного подтверждения диагноза.