* Для этих мутаций существуют клинические данные
† Сложные/комплексные мутации, когда один аллель гена CFTR имеет несколько мутаций; они существуют независимо от наличия мутаций на другом аллеле
Таблица 2. Патогенные варианты гена CFTR, которые реагируют на тезакафтор\ивакафтор
| 546insCTA | E92K | G576A | L346P | R117G | S589N |
| | E116K | G576A;R668C | L967S | R117H | S737F |
| | E193K | G622D | L997F | R117L | S912L |
| | E403D | G970D | L1324P | 117P | |
| | E588V | G1069R | L1335P | R170H | |
| A120T | E822K | G1244E | L1480P | R258G | S1159F |
| A234D | E831X | G1249R | M152V | R334L | S1159P |
| A349V | F191V | G1349D | M265R | R334Q | S1251N |
| | F311del | H939R | M952I | | S1255P |
| A554E | F311L | H1054D | M952T | R347L | T338I |
| A1006E | F508C | H1375P | P5L | R347P | T1036N |
| A1067T | F508C;S1251N | I148T | | | T1053I |
| D110E | | I175V | P205S | R352W | V201M |
| | F575Y | I336K | Q98R | R553Q | V232D |
| D192G | F1016S | I601F | Q237E | R668C | V562I |
| D443Y | F1052V | I618T | Q237H | R751L | V754M |
| D443Y;G576A;R668C | F1074L | I807M | Q359R | R792G | V1153E |
| | F1099L | I980K | Q1291R | R933G | V1240G |
| D614G | G126D | I1027T | R31L | R1066H | V1293G |
| D836Y | G178E | I1139V | R74Q | R1070Q | W1282 R |
| D924N | G178R | I1269N | R74W | R1070W | Y109N |
| D979V | G194R | I1366N | | R1162L | Y161S |
| | G194V | K1060T | | R1283M | Y1014C |
| D1270N | G314E | L15P | R74W;V201M;D1270N | R1283S | Y1032C |
| E56K | G551D | | R75Q | S549N | |
| E60K | G551S | L320V | | S549R | |