только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 13 / 21
Страница 4 / 4

Приложение 4. Список патогенных вариантов гена CFTR, чувствительных к таргетным препаратам

Таблица 4. Патогенные варианты в генотипе пациента, не внесенные в инструкцию к препартам, но имеются данные по результатам исследования эффективности на кишечных органоидах –

Патогенный вариант
Препарат
Возраст
Примечания
Е 92 К * c.274G>A
p.Glu92Lys
Лумакафтор/ивакафтор
С 2 до
6 лет
С 6 лет показан элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор
L138ins ** c.411_412insCTA
p.Leu138dup
Лумакафтор/ивакафтор
С 2 до
6 лет
С 6 лет показан элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор
3272-16T>A *** c.3140 -16T>A
No protein name
элексакафтор/тезакафтор/ ивакафтор
С 6
лет
-
N1303K **** c.3909C>G
p.(Asn1303Lys)
элексакафтор/тезакафтор/ ивакафтор
С 6
лет
-
G1047S c.3139G>A
p.(Gly1047Ser)
элексакафтор/тезакафтор/ ивакафтор
С 6
лет
 

* Kondratyeva, E.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Efremova, A.; Skoblov, M.; Bukharova, T.; Sherman, V.; Voronkova, A.; Zhekaite, E.; Krasovskiy, S.; Amelina, E.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Starinova, M.; Krasnova, M.; Vasilyev, A.; Makhnach, O.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Gokdemir, Y.; Karadag, B.; Goldshtein, D. Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6351. https://doi.org/10.3390/ijms24076351

** Мельяновская Ю. Л., Красовский С. А., Ефремова А. С., Булатенко Н. В., Макарова М. А. Течение заболевания c оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;15(2):170-174. DOI – https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15041

***Kondratyeva, E.; Bukharova, T.; Efremova, A.; Melyanovskaya, Y.; Bulatenko, N.; Davydenko, K.; Filatova, A.; Skoblov, M.; Krasovsky, S.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Amelina, E.; Shadrina, V.; Zhekaite, E.; Zodbinova, A.; Chernyak, A.; Zinchenko, R.; Kutsev, S.; Goldshtein, D. Health Characteristics of Patients with Cystic Fibrosis whose Genotype Includes a Variant of the Nucleotide Sequence c.3140-16T>A and Functional Analysis of this Variant. Genes 2021, 12, 837. https://doi.org/10.3390/genes12060837

****Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология. 2021;31(2):167-177. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-167-177