В учебном модуле рассмотрены особенности применения технологии массового параллельного секвенирования в медицинской генетике: описаны особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), секвенирования экзонов генов и современные технологии проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. В последние годы все большей популярностью...
В учебном модуле освещены особенности поиска генетической причины болезни на уровне изменений ДНК. ДНК-диагностика считается наиболее адекватным и точным исследованием при моногенной патологии. Проведение данной диагностики возможно, даже если неизвестен точный патогенез развития болезни, но известен ген, который ее вызывает. Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов:...