Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.4 Кодирование по МКБ 10
Другие иммунодефициты (D84):
D84.8 - Другие уточненные иммунодефицитные нарушения (данный код также используется в КР- Первичный иммунодефицит - Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром и КР по врожденной нейтропении).
1.5 Классификация
Официально принятой классификации аутовоспалительных синдромов, а также интерферонопатий, в настоящее время, не существует. Однако, исходя из известных механизмов развития заболевания, клинических проявлений и эффективности патогенетической терапии, в международных публикациях моногенные интерферонопатии делятся на следующие подгруппы (табл.2) [47, 56-61]:
Таблица 2. Классификация моногенных форм интерферонопатий.
| Заболевание | Ген/гены |
| синдром Айкарди-Гутьерес (AGS) | TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SANHD, ADAR, IFIH1 |
| Синдром Синглтон-Мертена (SMS) | IFIH1, DDX58 |
| Протеосом-ассоциированный периодический синдром (PRAAS) | PSMB4, PSMB3, PSMB8, PSMB, POMP |
| STING-ассоциированный васкулит с началом в младенчестве (SAVI) | TMEM173 |
| Спондилохондродисплазия (SPENCD) | ACP5 |
| ISG15 дефицит | ISG15 |
| USP18 дефицит (псевдо-TORCH синдром) | USP18 |
| Трихогепатоэнтерический синдром 2 | SKIV2L |