Клиническая характеристика интерферонопатий очень разнообразна, но можно выделить проявления, характерные для той или иной нозологии, они суммированы в таблице 3 [47, 56, 60-62]:
| Заболевание | Основные проявления |
| Синдром Айкарди-Гутьерес (AGS) | Энцефалопатия, мышечная дистония, микроцефалия, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, судороги, лихорадка, повышение острофазовых маркеров крови, цитопения, повышение уровня интерферона а в спинно-мозговой жидкости |
| Синдром Синглтон-Мертена (SMS) | Кардиоваскулярные заболевания с кальцификацией аорты, остеопоретические проявления, зубные и скелетные аномалии, псориатическое поражение кожи |
| Протеосом-ассоциированный периодический синдром (PRAAS) | Эритематозное поражение кожи, панникулит, липодистрофия, артриты с развитием контрактур суставов, миалгия, гепатомегалия, спленомегалия, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, лихорадка, повышение острофазовых маркеров крови |
| STING-ассоциированный васкулит с началом в младенчестве (SAVI) | Васкулопатия с формирование дистальной гангрены, некрозов, эритематозная сыпь на лице, кончике носа, ушных раковинах, интерстициальная болезнь легких, артралгия, лихорадка |
| Спондилохондродисплазия (SPENCD) | Спондилометафизарная дисплазия, низкорослость, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, артропатия, тромбоцитопения, дефицит клеточного и гуморального звена иммунитета |
| ISG15 дефицит | кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, судороги, микобактериальные инфекции |
| USP18 дефицит (псевдо-TORCH синдром) | Кровоизлияние и кальцификация в головном мозге, гепатомегалия, тромбоцитопения |
| Трихогепатоэнтерический синдром 2 | Водянистая диарея, ломкие спутанные волосы, поражение печени, умственная отсталость |