2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа при сборе анамнеза и жалоб у пациента или его родителей для верификации диагноза необходимо выявить [47, 56, 60-62]:
- наличие после рождения симптомов, напоминающих течение внутриутробной инфекции, при отсутствии лабораторного подтверждения таковой;
- наличие симптомов угнетения ЦНС в первые сутки после рождения;
- замедление, остановку, регресс нервно-психического развития, отставание в физическом развитии, плохой аппетит и беспокойный сон;
- приобретенную прогрессирующую микроцефалию;
- наличие спастических парезов, мышечной гипотонии, судорожных эпизодов;
- эпизодические подъемы температуры до фебрильных значений либо стойкую субфебрильную лихорадку;
- сыпь с преимущественным поражения кожи пальцев рук, ног, мочек ушей
- диарея;
- исключить гемобластоз, СКВ, ДМ, РА, ВИЧ-инфекцию.
Комментарии: При сборе семейного анамнеза необходимо обратить внимание на наличие в семье иммунологических, ревматологических, неврологических заболеваний. Обязателен подробный опрос родителей на наличие симптомов заболевания у них, а также у сибсов.