только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 18
Страница 2 / 4

2. Диагностика

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа при сборе анамнеза и жалоб у пациента или его родителей для верификации диагноза необходимо выявить [47, 56, 60-62]:

  • наличие после рождения симптомов, напоминающих течение внутриутробной инфекции, при отсутствии лабораторного подтверждения таковой;
  • наличие симптомов угнетения ЦНС в первые сутки после рождения;
  • замедление, остановку, регресс нервно-психического развития, отставание в физическом развитии, плохой аппетит и беспокойный сон;
  • приобретенную прогрессирующую микроцефалию;
  • наличие спастических парезов, мышечной гипотонии, судорожных эпизодов;
  • эпизодические подъемы температуры до фебрильных значений либо стойкую субфебрильную лихорадку;
  • сыпь с преимущественным поражения кожи пальцев рук, ног, мочек ушей
  • диарея;
  • исключить гемобластоз, СКВ, ДМ, РА, ВИЧ-инфекцию.

Комментарии: При сборе семейного анамнеза необходимо обратить внимание на наличие в семье иммунологических, ревматологических, неврологических заболеваний. Обязателен подробный опрос родителей на наличие симптомов заболевания у них, а также у сибсов.

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа для верификации диагноза пациента тщательно осматривать кожные покровы, определять мышечный тонус, суставной синдром, исследовать нервную систему с оценкой психомоторного и физического развития. Обязательно проведение термометрии [47, 56, 60-62].

Комментарии:

1. Оценка физического развития - дети могут отставать в физическом и психомоторном развитии. Микроцефалия.

2. Термометрия - возможно повышение температуры тела.

3. Осмотр кожных покровов - важно обратить внимание на наличие кожных высыпаний, сосудистого рисунка, развития подкожно-жировой клетчатки, наличие проявлений панникулита, гангрены, некроза. Липодистрофия верхней половины туловища характерная для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома (PRAAS1, PRAAS3-4). Признаки васкулита, некроза характерны для синдрома SAVI, а также для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2 типа. Псориатический дерматит может встречаться при синдроме Айкарди-Гутьерес и синдроме Синглтона- Мертена.

4. Волосы - для пациентов с трихогепатоэнтерическим синдромом характерны ломкие спутанные волосы.

5. Оценка опорно-двигательного аппарата - артралгия, артрит с развитием контрактуры суставов, зубные и скелетные аномалии, миалгия. Дисплазия костной ткани встречается при SPENCD синдроме. Поражение суставов чаще встречается при SMS, PRAAS (кроме PRAAS2)/

6. Пальпация групп периферических лимфоузлов - необходимо оценить размеры, консистенцию, болезненность периферических лимфоузлов, возможно развитие локализованной или генерализованной лимфоаденопатии.

7. Пальпация селезенки - выявление спленомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

8. Пальпация печени - выявление гепатомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

9. Оценка центральной нервной системы - диагностика умственной отсталости, мышечной дистонии, энцефалопатии, судорог. Наиболее часто неврологическая симптоматика сопровождает синдром Айкарди-Гутьерес.