1.3.2. Атипичный ГУС
Атипичный ГУС составляет 5–10% от всех случаев ГУС у детей и в основном является следствием нарушения регуляции системы комплемента. В настоящее время известно о более 1000 пациентах с аГУС, у которых выявлены мутации генов, кодирующих белки комплемента [36].
По данным различных исследований заболеваемость аГУС в Европе составляет 0,23–1,9 случаев на 1 000 000/год, в Австралии — 0,44 случая на 1 000 000/год. Среди лиц <20 лет — 0,26–0,75 на 1 000 000 /год, а у взрослых — 0,42–1,9 случаев на 1 000 000/год [1, 9, 35, 36].
Распространенность аГУС колеблется от 2 до 10 на 1 000 000 человек. У лиц в возрасте <20 лет: от 2,21 до 9,4 на 1 000 000 человек. Среди пациентов до 4 лет распространенность заболевания составила 3 на 1 000 000 детского населения, у детей с 5 до 15 лет — 0,3 на 1 000 000 детского населения. Среди взрослых в Европе — 5,75 на 1 000 000 населения, а Австралии/Новой Зеландии — 2,4 на 1 000 000 населения. Самая большая референтная популяция пациентов с аГУС зарегистрирована в Европе: 16 427 365, при этом распространенность заболевания составила 4,96 на 1 000 000 от общей численности населения [1, 9, 36, 37].
В Российской Федерации точных статистических данных нет. Заболеваемость составляет около 0,8 на 1 000 000 детского населения/год. Ежегодно диагностируется около 26 новых случаев аГУС. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 143 000 детского населения.
Среди детей одинаково болеют мальчики и девочки. В 60% случаев дебют аГУС развивается в детском возрасте. Кроме того, в возрасте до 6 мес. и с 6 мес. до 2 лет в равных случаях — 28% и 28%, соответственно. В возрасте 2–15 лет аГУС диагностируется у 44% детей. Инфекция является самым частым комплемент-активирующим состоянием в реализации заболевания. Вакцинации отводится 2 место среди причин, провоцирующих развитие аГУС (только у детей, имеющих генетический дефект) [35, 36, 37].
У взрослых среди болеющих преобладают лица женского пола, так как беременность является частым триггерным событием. Среди пациентов 20–40 лет аГУС диагностируется в 48%, 50–60 лет у ≈8% пациентов и >60 лет у ≈1% [1, 27, 30].