2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендовано при расспросе пациента с НДСТ уточнить ведущий клинический синдром, оценить тяжесть проявления НДСТ.

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии. Особенностью субъективного статуса пациентов с НДСТ является наличие жалоб астенического характера: повышенная утомляемость, общая слабость, быстрая истощаемость, снижение работоспособности, нарушение сна. Пациенты с НДСТ часто характеризуются тревожностью, мнительностью, сниженной стрессоустойчивостью и социальной адаптацией. Для определения уровня тревожности рекомендуется использовать методику Ч.Д. Спилбергера, адаптированную Ю.Л. Ханиным (Приложение Г1). Данная методика позволяет одновременно оценить в баллах личностную и реактивную тревожность.

Рекомендован подробный расспрос с посистемным уточнением всем пациентам с НДСТ, поскольку позволяет своевременно выявить диспластикозависимую и ассоциированную, коморбидную патологию [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Рекомендовано определение состояния вегетативной системы в связи с частыми вегетативными расстройствами у пациентов с НДСТ. В таблице 2 представлены данные расспроса, характерные для изменений тонуса симпатической, либо парасимпатической нервной системы [2, 3].

Таблица 2 Жалобы, обусловленные вегетативными расстройствами при НДСТ

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии. С возрастом отмечается увеличение субъективной симптоматики [2-5, 8].

При сборе анамнеза у всех пациентов с целью подтверждения диагноза НДСТ рекомендуется учитывать:

• возраст появления того или иного клинического проявления НДСТ;
• наследственную отягощенность – наличие клинических проявлений НДСТ у родственников первой линии родства, а также наследственную отягощенность по наследственным нарушениям соединительной ткани;
• наследственную отягощенность по случаям ранней или внезапной смерти;
• наличие ассоциированных аномалий и пороков развития;
• выраженные проявления клапанного, аритмического, сосудистого синдромов;
• реанимационные мероприятия или интенсивную терапия в анамнезе;
• хронические воспалительные заболевания;
• курение;
• нерациональное питание;
• низкую физическую активность [5].

Рекомендован подробный сбор жалоб и анамнеза всем пациентам с НДСТ с целью более точной диагностики и определения оптимальной тактики ведения пациента. Наряду с уточнением предшествующей терапии, ее эффективности и переносимости, а также трудоспособности (в динамике), данных, свидетельствующих о наличии сопутствующей патологи, это позволит не только установить диагноз того или иного синдрома НДСТ, но и определить тактику ведения пациента с целью профилактики развития осложнений [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: выявляемость признаков НДСТ максимальна в молодом и подростковом возрасте: средний прирост признаков НДСТ от дошкольного возраста к подростковому (максимальное накопление соединительной ткани в организме) составляет 319,91%, от подросткового к молодому – 20,81%. Возраст обнаружения симптомов НДСТ и их выраженность тесно связаны между собой: чем раньше регистрируются признаки НДСТ, тем более выраженными с возрастом становятся ее проявления, приводя в некоторых случаях к ранней инвалидности [3-6, 8].

2.2 Физикальное обследование

Рекомендовано проводить физикальное обследование всем пациентам с подозрением на НДСТ с целью выявления фенотипических проявлений данной патологии, проведения дифференциальной диагностики [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Фенотипические проявления НДСТ делятся на группы в зависимости от вовлечения в диспластический процесс органов и систем (табл. 3).

Таблица 3 Основные группы фенотипических проявлений НДСТ

Однако, перечисленные выше отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для НДСТ, в связи с чем всем пациентам с подозрением на НДСТ рекомендован углубленный дифференциально-диагностический поиск [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: важно помнить, что любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом развития соединительной ткани, который диагностирован на сегодняшний день (locus minоris resistencia), так и выступать проявлением системной патологии [2-5].

Рекомендовано определение диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности у всех пациентов с подозрением на НДСТ для установления диагноза и определения прогноза течения диспластического процесса [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии. Профессором В.М. Яковлевым и его учениками для верификации диагноза было предложено трактовать клинические проявления пациентов как НДСТ при вовлечении в процесс не менее двух систем (опорно-двигательная, сердечно-сосудистая, бронхо-легочная, пищеварительная, нервная, органа зрения и т.д.) с использованием процедуры последовательного распознавания Вальда. На основании диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности для определения «диагностического вклада» каждого выявленного у пациента признака (табл. 4, 5) [2-5, 13].

Таблица 4 Диагностический коэффициент и коэффициент информативности признаков НДСТ

Таблица 5 Информативность органных признаков НДСТ

При суммировании диагностических коэффициентов и достижении диагностического порога +17 следует сделать заключение о наличии у пациента НДСТ. При достижении диагностического порога +21-23 – можно прогнозировать благоприятное течение НДСТ. Достижение порога более +23 – свидетельствует о возможных осложнениях диспластических изменений, неблагоприятном прогнозе по инвалидизации пациентов и продолжительности их жизни [2-5, 13].