2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.2 Физикальное обследование

Рекомендовано проводить физикальное обследование всем пациентам с подозрением на НДСТ с целью выявления фенотипических проявлений данной патологии, проведения дифференциальной диагностики [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Фенотипические проявления НДСТ делятся на группы в зависимости от вовлечения в диспластический процесс органов и систем (табл. 3).

Таблица 3 Основные группы фенотипических проявлений НДСТ

Однако, перечисленные выше отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для НДСТ, в связи с чем всем пациентам с подозрением на НДСТ рекомендован углубленный дифференциально-диагностический поиск [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: важно помнить, что любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом развития соединительной ткани, который диагностирован на сегодняшний день (locus minоris resistencia), так и выступать проявлением системной патологии [2-5].

Рекомендовано определение диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности у всех пациентов с подозрением на НДСТ для установления диагноза и определения прогноза течения диспластического процесса [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии. Профессором В.М. Яковлевым и его учениками для верификации диагноза было предложено трактовать клинические проявления пациентов как НДСТ при вовлечении в процесс не менее двух систем (опорно-двигательная, сердечно-сосудистая, бронхо-легочная, пищеварительная, нервная, органа зрения и т.д.) с использованием процедуры последовательного распознавания Вальда. На основании диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности для определения «диагностического вклада» каждого выявленного у пациента признака (табл. 4, 5) [2-5, 13].

Таблица 4 Диагностический коэффициент и коэффициент информативности признаков НДСТ

Таблица 5 Информативность органных признаков НДСТ

При суммировании диагностических коэффициентов и достижении диагностического порога +17 следует сделать заключение о наличии у пациента НДСТ. При достижении диагностического порога +21-23 – можно прогнозировать благоприятное течение НДСТ. Достижение порога более +23 – свидетельствует о возможных осложнениях диспластических изменений, неблагоприятном прогнозе по инвалидизации пациентов и продолжительности их жизни [2-5, 13].

2.3 Лабораторные диагностические исследования

Рекомендовано проведение обязательного лабораторного исследования (общий анализ крови и общий анализ мочи; биохимический анализ крови (в том числе показатели белкового, жирового, углеводного обменов; содержание микро- и макронутриентов), исследование предсердного натрий-уретического пептида, коагулограммы всем пациентам с клиническими признаками НДСТ с целью выявления коморбидной патологии и оценки выраженности диспластического процесса [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Рекомендовано определение биохимических диагностических маркеров НДСТ, в частности – гидроксипролина (ГОП), всем пациентам с подозрением на НДСТ с целью определения прогноза течения диспластического процесса, как самостоятельного состояния, так и влияния нарушения обмена веществ на течение ассоциированной патологии [3].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: наиболее важными показателями/маркерами при распаде коллагена в тканях являются гидроксипролины, содержание которых исследуют в биологических жидкостях (кровь, моча и др). Снижение концентрации ГОП в крови в 2 раза и более следует рассматривать как показатель угнетения процесса распада коллагена в соединительной ткани. Увеличение отношения концентрации ГОП к свободному свидетельствует о нарушении фибриллогенеза в поврежденных тканях. Наиболее перспективно исследовать ГОП крови и мочи в качестве скрининг-диагностики, контроля терапии [14, 15].