2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендовано проведение морфологической диагностики, в первую очередь – в педиатрии, с целью раннего выявления диспластикозависимых изменений органов и систем у детей, что позволяет своевременно профилактировать патологию сердечно-сосудистой и костномышечной систем. С этой целью используется микроскопическое исследование выпавших молочных зубов, реже – экстрагированных зубов у взрослых [17, 18]. Кроме того, возможно морфологическое исследование биоптатов плоских и трубчатых костей, полученных в результате оперативных вмешательств по поводу травм, переломов, коррекции деформаций грудной клетки, позвоночника, что позволяет подтвердить наличие у пациента синдрома остеопатии и скорректировать тактику лечения [17, 18].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: одним из наиболее достоверных доказательств наличия НДСТ является выявление изменений зубной эмали в раннем детском возрасте, когда имеет место ряд 18 ограничений для инструментальной диагностики (рентгенография и пр.) – изучение эмалевых призм, выпавших молочных или экстрагированных по медицинским показаниям зубов [17, 18].

2.5.1. Медико-генетическое консультирование

Рекомендовано медико-генетическое консультирование пациентам с НДСТ при:

• наличии установленной или подозреваемой наследственной болезни в семье;
• рождении ребёнка с врождённым пороком развития;
• задержке физического развития или умственной отсталости у ребёнка;
• повторных спонтанных абортах, мертворождении;
• кровнородственных браках;
• воздействии известных тератогенов в первые 3 месяца беременности [2-5].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, в том числе в рамках профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза и помощи семье в принятии решения о деторождении. Рекомендовано проведение генеалогического исследования всем пациентам, у родителей и близких родственников которых уже установлен диагноз того или иного синдрома НДСТ с целью прогнозирования возникновения диспластикозависимой патологии у потомства.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: при обследовании родственников 1 линии родства (родители, братья, сестры, дети) и 2 степени родства (бабушки, дедушки, тети, дяди, племянники) признаки ДСТ отмечаются у 32%. Количество признаков у одного родственника колеблется от одного до пяти, в среднем – 2,8±0,2 [3, 5].