1.5.1. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования
Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены в табл. 1.
Таблица 1. Классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования [12]
| Диагноз TRAPS устанавливается при наличии подтвержденного генотипа* TNFRSF1A и как минимум одного из критериев, перечисленных ниже: |
- Продолжительность приступов ≥7 дней.
- Миалгия.
- Мигрирующая сыпь.
- Периорбитальный отек.
- Наличие заболевания у родственников
|
| ИЛИ при отсутствии подтверждающего генотипа† TNFRSF1A и наличии как минимум двух критериев, перечисленных ниже: |
- Продолжительность приступов ≥7 дней.
- Миалгия.
- Мигрирующая сыпь.
- Периорбитальный отек.
- Наличие заболевания у родственников
|
Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или СРБ, или САА) четко коррелирующих с клиническими проявлениями атаки (1), (2) при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой.
*Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни; †Варианты неопределенной клинической значимости (VUS). Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются |