только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 16 / 67

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

2.1.5. Иные диагностические исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью исключения острой хирургической патологии [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения других заболеваний [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое заболевание, для их исключения [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50, 68, 69].

Комментарии: Проводится по результатам обследования (КТ органов грудной полости; МРТ головного мозга органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием; цитологического исследования мазка костного мозга (миелограмма), патологоанатомического исследования биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологического и иммуноцитохимического исследования отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммунофенотипирования гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге; цитологического исследования препарата тканей лимфоузла и патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала лимфоузла; ПЭТ, совмещенной с КТ с туморотропными РФП с контрастированием; ПЭТ всего тела с туморотропными РФП.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача уролога-андролога детского первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной симптоматикой, болевым синдромом и воспалительными изменениями в области гонад с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой, болевым синдромом в области гонад с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения гинекологических заболеваний [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим синдромом/почечной недостаточностью с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и выявления/исключения нефрологической патологии/амилоидоза почек [2, 14, 33, 73, 74, 81, 82].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с симптомами поражения ЦНС и периферической нервной системы и пациентам с торакальной симптоматикой с целью выявления/исключения патологических изменений [2, 4, 5, 18–20, 23, 72].

Комментарии: Атака TRAPS может сопровождаться сонливостью, головной болью, судорогами.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра пациентам с положительными очаговыми пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких первичный с целью исключения туберкулеза [34, 36, 46, 47].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-ортопеда травматолога первичный пациентам с острым артритом, объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, не типичными для TRAPS с целью исключения гнойного артрита, остеомиелита и другой хирургической патологии [2, 4, 5, 16, 18–20, 23, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления очагов острой инфекции ЛОР органов [2, 4, 5, 18–20, 23, 34, 36, 50].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления нейросенсорной тугоухости [2, 4, 5, 18–20, 50, 83].

Комментарии: Для TRAPS нейросенсорная тугоухость не характерна; при ее выявлении необходимо исключать криопирин-ассоциированные периодические синдромы.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный с обязательной биомикроскопией сред глаза всем пациентам с целью выявления поражения органа зрения [2, 4, 5, 18–20, 50, 83].

Комментарии: При синдроме TRAPS наблюдаются конъюнктивит, периорбитальный отек, периорбитальная боль, в ряде случаев увеит.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога пациентам при наличии клинических показаний с целью исключения острой патологии полости рта [2, 4, 5, 18–20, 50, 83].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам, у которых по результатам молекулярно-генетического исследования выявлены мутации гене TNFRSF1A с целью определения их патогенности [2, 4, 5, 18–20, 50, 83].

Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам старше 1 года и всем родителям (вне зависимости от возраста ребенка) с целью гармонизации процесса формирования детской личности в условиях тяжелого хронического заболевания и оптимизации детско-родительских отношений; повышения приверженности лечению, сотрудничеству с врачом и медицинским персоналом для достижения ремиссии заболевания; достижения психологической адаптации в социуме; разработки индивидуальной программы психологической реабилитации пациента и его родителей [84–86].