5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
Первичная профилактика заключается в проведении генетического прогнозирования рождения ребенка с TRAPS.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родителям после установления диагноза ребенку с целью медико-генетического консультирования по вопросу генетического риска рождения в этой семье детей с TRAPS [2, 18–20, 23, 83].
Комментарий: Семьям с больными TRAPS детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью оценки генетического риска. Тип наследования TRAPS — аутосомно-доминантный, и заболевание может передаваться от больного члена семьи его детям, генетический риск оценивается 50% и не зависит от пола. Однако, следует учитывать, что большинство случаев — спорадические и в семье может не наблюдаться других больных. Семьям пациентам с TRAPS, детям и взрослым рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска.
Как и при других аутосомно-доминантных заболеваниях, у пациента с TRAPS для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 50%. В семьях, где один из супругов болен TRAPS, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9–11 неделе беременности. Однако, с учетом возможностей коррекции заболевания и наличия разных по тяжести клинических форм, необходимо обсудить с семьей достаточно подробно все риски и прогнозы.
Первичная профилактика включает генетическое тестирование членов семей больных подтвержденным TRAPS, тщательный контроль за появлением симптомов, лабораторной активности (СОЭ, СРБ) у асимптомных индивидуумов.
Рекомендуется проведение профилактики осложнений и обострений TRAPS, побочных эффектов патогенетической терапии [2, 18–20, 23, 83].
Комментарии: Рекомендуется проведение диспансерного наблюдения: физикальный осмотр специалиста (врача-педиатра, врача-ревматолога, врача-аллерголога-иммунолога и др.), который наблюдает пациента с оценкой общего состояния, мышечно-скелетных и неврологических проявлений, роста и развития ребенка; влияния заболевания на качество жизни, социальную адаптацию; активности заболевания по индексам AIDAI один раз в 3 месяца, индекса повреждения (ADDI) 1 раз в год. Индивидуальный подход к вакцинации (вакцинация детей может проводиться только в период полной ремиссии заболевания, при длительном ее сохранении не менее 1 года, по индивидуальному графику, исключая живые вакцины).
Не рекомендуется пациентам с TRAPS, проводить иммунизацию живыми и живыми ослабленными вакцинами [162].
Комментарии: Безопасность иммунизации живыми и живыми ослабленными вакцинами пациентов с TRAPS не установлена. Может развиться обострение TRAPS или ГФС. Отсутствуют данные о вторичной передаче инфекции от пациентов, иммунизированных живыми вакцинами, к пациентам, получающим ГИБП.