только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 63 / 67

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках)

Критерии оценки качества медицинской помощи

Организационно-технические условия оказания медицинской помощи

Вид медицинской помощи Первичная специализированная медико-санитарная помощь/Специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи Амбулаторно/Стационарно/В дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи Плановая

Таблица 1. Критерии оценки качества первичной диагностики для установления диагноза периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли

Критерии качества Уровень достоверности доказательств
1 Выполнена диагностика, в том числе дифференциальная диагностика, всем пациентам с подозрением на периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли в условиях стационара, оказывающего медицинскую помощь детям с ревматическими заболеваниями С
2 Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый С
3 Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня общего белка, альбумина, общего билирубина, свободного (неконъюгированного) и связанного (конъюгированного) билирубина, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы, ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ в крови, уровня железа сыворотки крови) С
4 Выполнено исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза с определением активности антитромбина III; уровня плазминогена и фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибрин-мономерных комплексов в крови, протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного частичного тромбопластинового времени, тромбинового времени в крови, фактора Виллебранда в крови С
5 Выполнено определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК; РФ, антител к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА), антицентромерных антител, антител к РНК, антител к циклическому цитруллиновому пептиду (АЦЦП) в крови; антинуклеарных антител к Sm-антигену; к SLc70, в крови, уровня С3, С4 фракции комплемента в крови С
6 Выполнено определение HLA-антигенов (антигена HLA-B27) С
7 Выполнено определение антистрептолизина-O в сыворотке крови B
8 Выполнено исследование уровня иммуноглобулинов в крови B
9 Выполнено исследование уровня СРБ в сыворотке крови С
10 Выполнены общий (клинического) анализ мочи, анализ мочи по методу Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной моче С
11 Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с клиническими/лабораторными признаками поражения почек С
12 Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками нефротического синдрома/почечной недостаточности С
13 Выполнено молекулярно-генетическое исследование — комплекс исследований для диагностики криопирин-ассоциированных синдромов и других АВЗ С
14 Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови С
15 Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для выявления субпопуляционного состава лимфоцитов (основных) С
16 Выполнена очаговая проба с туберкулином (реакция Манту, тест с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном разведении) и исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови С
17 Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella enterica) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови С
18 Выполнено определение антител к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae), к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis), к хламидии птичьей (C. Psittaci) в крови С
19 Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus), цитомегаловируcа (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в периферической крови (количественное исследование), слюне и моче С
20 Выполнено определение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) возбудителей иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови методом ПЦР; определение антител класса M (IgM) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови; определение антител класса G (IgG) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови, определение суммарных антител к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови пациентам, у которых есть анамнестические данные о походе в лес, проживании в районах, эндемичных по распространению клеща, укусе клеща С
21 Выполнено молекулярно-биологическое исследование крови на токсоплазмы (Toxoplasma gondii) пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными С
22 Выполнено определение антител к лейшмании (Leischmania) в крови пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными В
23 Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи с миндалин и задней стенки глотки на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы С
24 Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование крови и мочи на стерильность С
25 Выполнено исследование уровня кальпротектина в кале B
26 Выполнена ЭхоКГ С
27 Выполнена регистрация ЭКГ С
28 Выполнено УЗИ пораженных суставов С
29 Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов С
30 Выполнено проведение обзорной рентгенографии органов брюшной полости всем пациентам с абдоминальным синдромом для исключения кишечной непроходимости и перфорации полого органа брюшной полости С
31 Выполнено проведение КТ пораженных суставов с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям С
32 Выполнена МРТ пораженных суставов с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям С
33 Выполнено МРТ головного мозга и спинного мозга с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям С
34 Выполнена ЭГДС с биопсией пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тощей кишки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям с определением Helicobacter pylori, патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата, пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тонкой кишки С
35 Выполнена колоноскопия с биопсией с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата толстой кишки С
36 Выполнена тонкокишечная эндоскопия видеокапсульная пациентам с клиническими признаками ВЗК и/или в значительной мере повышенным кальпротектином в кале при отсутствии изменений по данным ЭГДС и колоноскопии С
37 Выполнена КТ органов грудной полости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям С
38 Выполнена МРТ органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям С
39 Выполнена спинномозговая пункция с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с микроскопическим исследованием, подсчетом клеток в счетной камере (определение цитоза), исследованием физических свойств спинномозговой жидкости, серологическим исследованием всем пациентам с симптомами поражения ЦНС С
40 Выполнено проведение биопсии почки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата пациентам с клиническими/лабораторными/УЗ признаками поражения почек и/или почечной недостаточностью, и/или при наличии протеинурии >500 мг в сутки С
41 Выполнена биопсия лимфатического узла (периферического, по показаниям — внутрибрюшного, внутригрудного) с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием препарата тканей лимфоузла и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала лимфоузла всем пациентам с выраженным увеличением размеров периферических и/или внутригрудных, и/или внутрибрюшных лимфатических узлов С
42 Выполнена ПЭТ, совмещенная с КТ с туморотропными РФП с контрастированием, при необходимости, ПЭТ всего тела с туморотропными РФП пациентам с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам с выраженной артралгией, миалгией, оссалгией, деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге С
43 Выполнена сцинтиграфия полипозиционная костей с применением анестезиологического пособия по показаниям пациентам с очагами деструкции в костях, не типичными для TRAPS С
44 Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем пункции и гистологического препарата костного мозга с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием мазка костного мозга (миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга иммуногистохимическим методом С
45 Выполнена трепанобиопсия костей таза с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммуноцитохимическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммунофенотипированием гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге пациентам с нетипичным течением TRAPS С
46 Выполнена биопсия кости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала кости пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для TRAPS С
47 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога-гематолога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое заболевание С
48 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой С
49 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой С
50 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда  первичный пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для TRAPS С
51 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой С
52 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача уролога-андролога детского первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной симптоматикой, болевым синдромом и воспалительными изменениями в области гонад С
53 Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим синдромом/почечной недостаточностью С
54 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный С
55 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный с проведением обязательной тональной аудиометрией С
56 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный С
57 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога первичный С
58 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с неврологической симптоматикой С
59 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный пациентам с положительными внутрикожными пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких С
60 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный С
61 Выполнен прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с возраста 1 года и всем родителям (вне зависимости от возраста ребенка) С