3.1 Патогенетическое лечение
Необходимо избегать голодания и других провоцирующих факторов, а также проводить регулярный мониторинг концентрации свободного карнитина.
Рекомендуется назначение диетотерапии пациентам с киническими симптомами НМКК с целью проведения патогенетического лечения [50].
Комментарий: основными компонентами лечения пациентов с НМКК являются высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина для профилактики возникновения гипогликемии и метаболического криза. Диетотерапия назначается при наличии клинических симптомов болезни. В ряде случаев, диетотерапия продолжается до подросткового и взрослого возраста. Необходимо избегать голодания и других провоцирующих факторов.
Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный всем пациентам с клиническими симптомами НМКК с целью расчета диеты [50].
Рекомендуется назначение A16AA01 Левокарнитин в дозировке 50-200 мг/кг/сутки пациентам с клиническими симптомами НМКК, имеющим недостаток свободного карнитина, с целью предотвращения вторичного дефицита карнитина [50].
Комментарий: дальнейшая корректировка дозы в зависимости от уровня свободного карнитина. Необходимо регулярное исследование уровня свободного L-карнитина в крови, комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии.