3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

3.1.1 Лечение пациентов в период метаболического криза

В случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно. Лечебные мероприятия направлены на прекращение образования и накопления токсичных органических соединений и выведение их из организма. Тактика лечения детей в период криза включает коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений, а также энергетическую поддержку. В случае развития метаболического криза необходима экстренная госпитализация с целью незамедлительного проведения интенсивной терапии и предотвращения жизнеугрожающих осложнений.

Лечение метаболического криза проводится в отделении реанимации интенсивной терапии врачом-анестезиологом-реаниматологом, а также другими врачами-специалистами (врач-невролог, врач-нефролог, врач-гастроэнтеролог и др.). В период кризов необходимо введение декстрозы**(B05CX другие ирригационные растворы) внутривенно даже при нормальном уровне глюкозы для поддержания ее концентрации на верхней границе нормы, что позволяет подавлять кетогенез. При снижении уровня рН (<7,1) проводят болюсное введение натрия гидрокарбоната** (B05XA растворы электролитов) с последующей непрерывной инфузией. При этом следует проводить мониторинг кислотно-основного состояния и электролитов, чтобы избежать гипернатриемии и гипокалиемии. В тяжелых случаях может потребоваться перитонеальный диализ или искусственная вентиляция легких.

3.2 Симптоматическое лечение

По показаниям назначают противоэпилептические препараты и другие виды симптоматической терапии.

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный детям с клиническими симптомами НМКК при наличии показаний с целью симптоматического лечения [56].

Комментарии: исследование проводится не реже 1 раза в 6 месяцев. У пациентов с НМКК отмечаются повышенная возбудимость, мышечная гипотония, угнетение сознания, летаргия, апноэ, повышение мышечного тонуса, гиперкинетические расстройства, энцефалопатия, эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов или судороги на фоне метаболического кетоацидоза, гипогликемия, иногда в сочетании с гипераммониемией [6, 16, 24-27]. В промежутках между метаболическими кризами больные часто бессимптомны. В редких случаях у пациентов с НМКК наблюдается задержка физического, моторного, психоречевого развития [17, 27-29]. У взрослых пациентов при появлении соответствующих жалоб также требуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный.

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный пациентам с клиническими симптомами НМКК при наличии показаний с целью симптоматического лечения [48].

Комментарии: исследование проводится не реже 1 раза в 6 месяцев. В литературе описаны случаи развития кардиомиопатии у пациентов с НМКК [6, 48].