1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Клинические симптомы анемии неспецифичны: при осмотре обращают на себя внимание вялость, плохое сосание, «мраморность», бледность кожных покровов и слизистых  в сочетании с различными нарушениями других органов и систем в зависимости от причины анемии; тахи-/брадипноэ, апноэ, потребность в оксигенотерапии, снижение эффективности проводимой респираторной терапии, приводящее в том числе к усилению параметров искусственной вентиляции легких (ИВЛ); сонливость или изменения неврологического состояния; тахикардия > 180 уд/мин, при аускультации сердца может отмечаться приглушение тонов и систолический шум.

При хронической кровопотере отмечается бледность кожных покровов, выраженность которой зависит от тяжести анемии, однако состояние ребенка может быть компенсированным в связи с нормоволемией. В периоде новорожденности подобную анемию наблюдают часто при хронических фето-материнских трансфузиях [4].

При быстрой и массивной кровопотере в интранатальном периоде у ребенка или сразу после рождения может развиться клиника гиповолемического шока. Гиповолемический шок характеризуется резким снижением объема циркулирующей крови (ОЦК), сердечного выброса и тканевой перфузии. Шок проявляется выраженными расстройствами кровообращения, при которых отмечается спазм периферических сосудов, малый сердечный выброс; снижается пульсовое артериальное и венозное давление, отмечается тахикардия, тахипноэ с участием вспомогательной мускулатуры (втяжение межреберных промежутков, западение нижней трети грудины, напряжение мышц передней брюшной стенки, раздувание крыльев носа), симптомы острого респираторного дистресс синдрома, угнетение центральной нервной системы. При развитии данной симптоматики новорожденному ребенку требуется экстренная помощь, ввиду высокой степени риска летального исхода, либо тяжелого поражения центральной нервной системы, связанного как с гипоксическими, так и циркуляторными нарушениями в головном мозге на фоне анемии и гиповолемии.

В периоде новорожденности дефицит Г6-ФД эритроцитов проявляется в основном выраженной непрямой гипербилирубинемией, может проявляться гемолитической анемией 1 степени с тяжелой непрямой гипербилирубинемией. Хотя большинство пораженных новорожденных – мальчики, иногда с помощью скрининга неонатальной желтухи выявляются девочки-носители, так как у этих детей иногда также развивается тяжелая неонатальная желтуха. Пик клинических проявлений приходится на 2-3 дни жизни. Хотя причина гипербилирубинемии у детей с дефицитом Г6-ФД иногда отражает ускоренное разрушение эритроцитов, чаще явного разрушения эритроцитов нет. В большинстве случаев в клинической картине преобладает больше желтуха, нежели анемия. В случае если плод имеет дефицит Г6-ФД эритроцитов, а мать во время беременности принимает медикаменты или продукты, вызывающие сильный окислительный процесс, то гемолиз может развиться уже внутриутробно. Степень страдания плода дозозависима, чем больше приняла мать, тем более выражен гемолиз. Также может проявляться у новорожденных в возрасте нескольких недель внезапным и глубоким снижением уровня Hb вследствие острого окислительного гемолиза, часто в сочетании с инфекцией (или лекарствами/химическими веществами). Анемия в семейном анамнезе обычно отсутствует, но могут иметь место семейные случаи неонатальной желтухи [3,11].

Примерно четверть больных с дефицитом пируваткиназы (ПК) эритроцитов страдают внутриутробно или сразу с рождения, что проявляется глубокой анемией (до анемической водянки плода), внутриутробной задержкой роста, тяжелой гемолитической анемией с первых дней жизни. После рождения все новорожденные с дефицитом ПК эритроцитов с первых часов имеют тяжелую желтуху (непрямую гипербилирубинемию) и тяжелую анемию. В единичных случаях у новорожденных может развиться тяжелое поражение печени с прогрессией до печеночно-клеточной недостаточности [3].

Инфантильный пикноцитоз более распространен у недоношенных новорожденных, и если заболевание возникает у близнецов, то обычно поражаются оба. Внезапное начало тяжелой анемии в возрасте 2-4 недель, обычно с падением уровня Hb на 40–50 г/л в течение нескольких дней; часто требуется трансфузия (обычно только 1-2 трансфузии); затем она постепенно разрешается к возрасту 2-3 месяцев [11].

Анемия Даймонда–Блекфена — врожденная парциальная красноклеточная аплазия, наиболее часто презентирует в первые три месяца жизни. Анемия Фанкони, наоборот, крайне редко презентирует в периоде новорожденности и раннем возрасте, и помимо анемии у детей отмечается тромбоцитопения и лейкопения (таблица 1.).

Таблица 1. Клинико-лабораторные проявление врожденных синдромов костномозговой недостаточности в раннем возрасте. (FA, анемия Фанкони; CD, врожденный дискератоз; DBA, анемия Даймонда-Блекфена; SDS, синдром Швахмана-Даймонда; HH, Хойерал-Хрейдарссон синдром; RS, Реверц синдром) [3].