2.2 Физикальное обследование
Пациенту с подозрением на БКС следует провести физикальное обследование, обращая внимание на физическое и психическое развитие, тургор кожи, мышечный тонус и необычный запах мочи и кожи, похожий на запах кленового сиропа.
При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления:
неонатальный период
- вялость, сонливость;
- нарушение сознания (сопор, кома);
- судороги;
- рвота, отказ от еды;
- апноэ;
- потеря массы тела, задержка физического развития;
- задержка моторного развития;
- мышечная гипотония;
- пирамидные нарушения (повышение сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков);
- тремор;
- непроизвольные/насильственные движения («фехтование» и «езда на велосипеде»);
- клинические признаки сепсиса.
Дети первых лет жизни
- эпизодически возникающая рвота;
- задержка психомоторного и речевого развития;
- изменение мышечного тонуса;
- периодическая атаксия, тремор;
- судороги;
- инсультоподобные состояния.
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».