5.2 Диспансерное наблюдение
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов) пациентам с БКС для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов [3, 24].
Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка. Обычно данные исследования пациентам с БКС проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней.
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи пациентам с БКС для оценки состояния мочевыводящих путей и почек [24, 31].
Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка. Обычно данные исследования пациентам с БКС проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней.
Рекомендуется проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), общий, связанный и свободный билирубин холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза, гамма-глутамилтранспептидаза, креатинин, мочевина, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, железо и ферритин, СРБ) пациентам с БКС для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента [24, 32].
Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка. Обычно данные исследования пациентам с БКС проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней.
Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом БКС исследование кислотно-основного состояния и газов крови (исследование уровня водородных ионов (рН) крови, исследование уровня буферных веществ в крови), уровня глюкозы в крови, уровня натрия в крови, молочной кислоты (лактата) в крови, кетоновых тел в моче экспресс-методом с целью диагностики метаболических нарушений, их коррекции и определения тактики дальнейшего ведения [4,3,6,8,15].
Комментарий: Кратность проведения анализов определяется состоянием пациента (в среднем – ежемесячно), но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – ежедневно до стабилизации показателей.
Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом БКС регулярный контроль уровня аминокислот и их метаболитов в крови (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) с целью коррекции терапии [3,6,8,9].
Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка (в среднем – 1 раз в 3 мес), но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней.
Уровни аминокислот должны быть приближены к референсным возрастным значениям. Содержание лейцина, изолейцина и валина в крови рекомендуется поддерживать на уровне, слегка превышающем нормальные параметры. Оптимальным считается уровень лейцина 75-200 мкмоль/л (у детей до 5 лет) и 75-300 мкмоль/л (у детей старше 5 лет), при выведении ребенка из метаболического криза указанный уровень лейцина служит показанием для начала введения натурального белка. Оптимальный уровень валина и изолейцина от 200 до 400 мкмоль/л [15,24].
Свободный L-карнитин в крови следует поддерживать на уровне, соответствующем верхней границе нормы: 40-60 мкмоль/л. Тенденция к снижению pH крови, дефициту оснований, уменьшение содержания свободного карнитина, глюкозы, нарастание уровня лейцина, изолейцина, валина и соотношения лейцин/аланин (или лейцин/тирозин), увеличение мочевой экскреции метаболитов кетокислот служат предвестниками развития кетоацидотического криза.
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с БКС при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [23, 33].
Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом. При отсутствии приступов - не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов- по показаниям.
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (комплексное) пациентам с БКС для выявления патологии печени [32].
Комментарии: Кратность при отсутствии изменений-не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени- по показаниям.
Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с БКС с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [15].
Комментарии: Кратность при отсутствии изменений-не реже 1 раза в год, при наличии патологии – по показаниям.
Рекомендуется пациентам с БКС проведение коррекции лечебного питания и симптоматической терапии с целью исключения белково-энергетической недостаточности [24].
Комментарии: Коррекцию диетотерапии проводят врачи-генетики или врачи-диетологи с частотой 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет.
Контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний проводят у детей в реанимационном периоде – ежедневно, у детей первого года жизни – не реже 1 раза в 7-10 дней, у пациентов старше 1 года– 1 раз в 1-3 месяца.
Снижение уровня гемоглобина, железа, общего белка, альбумина и аминокислот указывает на недостаточность нутритивной поддержки.
Рекомендуются для наблюдения пациентов с установленным диагнозом БКС применять мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [17].
Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-эндокринолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра, врача-терапевта/ врач общей практики (семейный врач), врача-психиатра, медицинского психолога, а также врачей других специальностей пациентам с БКС, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем
Рекомендуется обучение родителей правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза пациентов с БКС с целью предотвращения развития повторных метаболических кризов [17].