| Заболевание | Лабораторные изменения |
| Первичный дефицит карнитина | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ Моча: Дикарбоновые кислоты в норме или несколько повышены Ацилкарнитины: ↓: ↓С0<10, суммарные ацилкарнитины <5 |
| Карнитин пальмитоилтрансферазы 1А дефицит (СРТ1) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ ↑↑NH3; Коагулопатия; Моча: отсутствие повышения дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: ↑С0, С0/(С16+С18) ↓С16, С18, С18:1 |
| Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ, ↑лактат, ↑ NH3 Коагулопатия Моча: может отмечаться повышение дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: ↑ С16, С16:1, С18, С18:1 ↓С0 |
| Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ Моча: миоглобинурия могут повышаться дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: ↑ С16, С16:1, С18, С18:1 ↓С0 |
| Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) | Кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия Моча: этилмалоновая кислота Ацилкарнитины: ↑ С4 |
| Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑АСТ, ↑АЛТАЛТ Моча: С6-С10 дикарбоновые кислоты, суберилглицин, гексаноилглицин Ацилкарнитины: ↑С8, С10, C10:1 ↓С0 (или норма) |
| Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ, ↑ NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: ↑С12:1, С14, С14:1, С16, С16:1 |
| Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑инсулин, ↑NH3 Моча: 3-гидроксиглутаровая кислота Ацилкарнитины: ↑ С4ОН |
| Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ, ↑ NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины:↑:↑С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, С18OH |
| Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP) | Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ, ↑ NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины:↑:↑С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, С18OH |
| Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит глутаровая ацидурия тип II (ГА2ГА2ГА2ГА2) | Сыворотка: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода,гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, ↑ КФК, ↑АСТ, ↑АЛТ, ↑ NH3, метаболический ацидоз Моча: ↑С5-С10 дикарбоновые кислоты, молочная, глутаровая, этилмолоновая кислоты. Ацилкарнитины: ↑С4-С18 |