| Заболевание | Частота | Ген | Локус | OMIM |
| Нарушения транспорта жирных кислот |
| Первичный дефицит карнитина (OCTN2) | 1:22000-1:7700 | SLC22A5 | 5q31.1 | 212140 |
| Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (СРТ1) | редко | CPT1A | 11q13.1 | 600528 |
| Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT) | редко | SLC25A20 | 3p21.31 | 212138 |
| Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2) | редко | СРТ2 | 1p32 | 600650 |
| Нарушение ß-окисления жирных кислот |
| Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) | 1:25000-1:220000 | ACADS | 12q22-qter | 201470 |
| Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD) | 1:15000 | ACADM | 1p31 | 201450 |
| Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD) | 1:85000 | ACADVL | 17p13 | 201475 |
| Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD) | редко | SCHAD | 4q22-26 | 601609 |
| Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) | 1:250000-1:750000 | HADHA | 2p23 | 609016 |
| Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP) | 1:250000-1:750000 | HADHA, HADHВ | 2p23 | 609015 |
| Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит//глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2) | редко | ETF-B ETF-A ETF-DH | 19q13.3, 15q23-q25, 4q32-qter | 231690, 231675 |