| Клинические признаки | Нарушения |
| Энцефалопатия (судороги, летаргия, кома) | Все формы, кроме мышечного типа недостаточности карнитина |
| Поражение печени | Все формы |
| Мышечная слабость, гипотония | Все формы |
| Миалгия, рабдомиолиз, изменение цвета мочи (красновато-бурая) | CPT 2, CAСT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2 |
| Кардиомиопатия | Карнитина недостаточность, CPT 1 (редко), CPT 2, CAСT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2 |
| Нарушения ритма сердца | CPT 2, CAСT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2 |
| Синдром внезапной детской смерти | Карнитина недостаточность, CPT 2, CAСT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2 |
| Лицевые дизморфии | CPT 2, ГА2 |
| Тубулярные нарушения | CPT 1, CPT 2, LCHAD, ГА2 |
| Почечная недостаточность | CPT 1, CPT 2, CAСT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2 |
| Наличие кист в почках | CPT 2, ГА2 |
| Увеличение почек | CPT 1, CPT 2, ГА2 |
| Боли в животе, диарея | Карнитина недостаточность, CPT 1, TFP, LCHAD |
| Периферическая нейропатия | TFP, LCHAD |
| Пигментный ретинит, помутнение хрусталика (редко) | TFP, LCHAD |
| Необычный запах мочи (типа «потных ног») | ГА2 |
| Осложнения беременности у матерей (неукротимая рвота, увеличение печени, повышение активности трансаминаз, гипербилирубинемия, жировая дистрофия печени) | CPT 1, TFP, LCHAD |