Приложение А5. Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот

Приложение А5а.Общие клинические проявления FAOD

Клинические симптомы	CPT1	OCTN2	CACT	CPT2	VLCAD	TFP	LCHAD
Летальность			Высокая	+	37-43%	76%	38%
Гипогликемии/ Вялость, сонливость	+	+	+	+	30-43%	57%	30%
Кардиомиопатии/ дыхательные расстройства	-	+	+	+	52-36%	73%	49%
Нарушение сердечного ритма	-	-	+		18%	10%	18%
Миопатия/крампи/рабдомиолиз	-	+		96%	20-4%	83%
Мышечная гипотония	-	+	-	-	-	100-80%	61%
Гепатомегалия/гепатопатия	+	+	+	+	61-96%	60%	78%
Полиневропатия	-	-	-	-	-	70%	3%
Ретинопатия	-	-	-	-	-	11%	29%