5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
При выявлении герминальной мутации RET у больного МРЩЖ рекомендовано обследовать всех родственников первой линии на предмет наличия у них данной мутации с целью дальнейшего выявления у них МРЩЖ/ синдрома МЭН2 [4, 6].
Комментарий: активный скрининг родственников на наличие наследственных форм МРЩЖ позволит выявить заболевание у носителей патогенного варианта на более ранней стадии и провести профилактическую тиреоидэктомию для предотвращения развития МРЩЖ [4, 38]. В это понятие входит тиреоидэктомия у пациентов с отсутствием клинических проявлений МРЩЖ с доказанной мутацией RET без узловых образований ЩЖ размером >5 мм, измененных лимфатических узлов по данным УЗИ и с уровнем базального кальцитонина <40 пг/мл. Основная цель профилактической тиреоидэктомии – предотвращение метастазирования. Метод позволяет избежать проведения центральной лимфодиссекции, которая ассоциирована с более высоким риском гипопаратиреоза и повреждения возвратных гортанных нервов.
Профилактическую тиреоидэктомию рекомендовано проводить в зависимости от риска развития агрессивного МРЩЖ у носителя патогенного варианта, который в свою очередь зависит от его локализации в гене RET. Высочайший риск агрессивного МРЩЖ - при герминальной мутации М918Т. Высокий риск агрессивного МРЩЖ - при мутации С634Х и A883F. Остальные патогенные варианты (мутации) относят к умеренному риску агрессивного МРЩЖ [4].
Носителям герминальной мутацией RET М918Т рекомендуется выполнить тиреоидэктомию как можно раньше, в течение 1-го года жизни [4].
Носителям герминальной мутацией RET высокого риска МРЩЖ (С634X и A883F) рекомендована тиреоидэктомия в 5-летнем возрасте или ранее при повышении кальцитонина. При уровне Кальцитонина >40 пг/мл и/или подозрении на метастазы в лимфоузлы шеи рекомендовано дополнительно проведение лимфодиссекции [4].
Носителям герминальной мутацией RET умеренного риска МРЩЖ рекомендовано ежегодное обследование, начиная с 5-летнего возраста. Хирургическое лечение проводится при повышении уровня кальцитонина или выявлении опухоли ЩЖ [4].