2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Таблица 2. Критерии диагностики Наследственного ангиоотёка (НАО).
| Критерии диагностики | НАО с дефицитом С1-ингибитора | НАО с нормальным уровнем С1-Ингибитора |
| Диагностические критерии для первого обследуемого пациента в семье | ≥1 критерия: -
Рецидивирующие периферические АО -
Рецидивирующие абдоминальные атаки -
АО верхних дыхательных путей Дополнительный критерий: Семейный анамнез И ≥1 критерий | ≥1 критерия: -
Рецидивирующие периферические АО -
Рецидивирующие абдоминальные атаки -
АО верхних дыхательных путей Дополнительный критерий: Семейный анамнез И Уровень С1-ИНГ и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо. И ≥1 критерия: -
наличие семейного анамнеза заболевания (симптомы более, чем у 2х членов семьи) -
выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, heparan sulfate (HS)-glucosamine 3-O-sulfotransferase 6. |
| Диагностические критерии для пациентов с клиническими проявлениями НАО, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом | У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом ≥1 критерия: И/ИЛИ ≥1 критерия: | У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора ≥1 критерия: И/ИЛИ (только для родственников пациентов, у которых выявлена мутация) -
выявление патогенной мутации в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, heparan sulfate (HS)-glucosamine 3-O-sulfotransferase 6. |
| При отсутствии у пациента симптомов устанавливается доклиническая стадия |
Настораживающие признаки НАО
1. Рецидивирующие АО, которые не купируются (или сомнительный эффект) на фоне терапии кортикостероидами системного действия, антигистаминными средствами системного действия (АО не купируется в течении суток и более);
2. Наличие у пациента в анамнезе:
- повторных обращений за медицинской помощью по поводу «острого живота» без выявления объективной причины возникновения болевого синдрома,
- рецидивирующих асцитов во время болевого синдрома по данным УЗИ.
3. Сочетание у пациента АО с приступами острой боли в животе по данным анамнеза.
4. Отягощенный семейный анамнез:
- У пациента есть (были) родственники с АО с повторяющимися приступами острой боли в животе в анамнезе.
- Смерть родственника от асфиксии.
5. Триггеры АО: стресс, механическая травма (укол, ушиб, удар, сдавление), стоматологические манипуляции, хирургические вмешательства, менструации и др.
6. Дебют/учащение/утяжеление АО на фоне приема препаратов: содержащих эстрогены, ингибиторы АПФ, антагонисты рецепторов ангиотензина II.
Всем пациентам с подозрением на НАО рекомендуется проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями с целью уточнения диагноза:
- Приобретенный ангиоотёк (ПАО) с дефицитом/нарушением функциональной активности С1-ингибитора;
- АО, вызванными приемом ингибиторов АПФ и антагонистов рецепторов ангиотензина II;
- АО, вызванными медиаторами тучных клеток;
- Идиопатическими АО [3,33];
- Псевдоангиоотёками (гипопротеинемические отёки, синдром Мелькерссона-Розенталя, синдром верхней полой вены и др) [34].
Комментарии: при проведении дифференциальной диагностики АО с любым другим заболеванием (псевдоангиоотёки) рекомендуется помнить о том, что симптомы при АО длятся от часов до нескольких суток и проходят бесследно, если отёк сохраняется более длительное время, то диагноз АО маловероятен. В большинстве случаев, исключение этих заболеваний, приводящих к развитию псевдоангиоотёка, возможно уже на этапе сбора анамнеза и осмотра [34].