2.5. Иные диагностические исследования
При выявлении ВПР плода в сочетании с маловодием либо многоводием рекомендована оценка прогноза для жизни и развития плода, медико-генетическое консультирование, проведение ИПД [1, 8].
Рекомендовано, в случае отказа пациентов от инвазивной процедуры, проведение неинвазивного пренатального скрининга (внеклеточная свободная ДНК плода [62, 63].
Комментарий: В случаях изолированного маловодия при отсутствии ультразвуковых признаков аномалии плода риск генетических аномалий является общепопуляционным.
Амниоцентез рекомендован при сочетании маловодия с ВПР плода [102].
Комментарий: В качестве лабораторного метода предпочтение отдается ХМА, позволяющему выявлять не только количественные, но и другие структурные нарушения кариотипа [62, 64]. В случае отказа пациентов от амниоцентеза (или невозможностью проведения в связи с техническими трудностями) может быть предложено проведение ДНК-скрининга [63]. Если аномалии плода не обнаружены (в случаях изолированного маловодия), риск генетических аномалий является общепопуляционным.
В настоящее время нет данных, подтверждающих эффективность диагностического амниоцентеза при изолированном многоводии легкой или умеренной степени [65]. Однако его проведение с применением ХМА целесообразно при наличии выраженного многоводия, поскольку данные показывают увеличение частоты врожденных (см. таблицу №2) и хромосомных аномалий с увеличением степени многоводия [65].
Рекомендовано при выраженном многоводии, особенно при сниженной активности плода, рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования на нервно-мышечные заболевания, например на врожденную миотоническую дистрофиюМиотоническая дистрофия — наиболее частая наследственная форма мышечной дистрофии у взрослых; заболевание характеризуется прогрессирующим типом течения, аутосомно-доминантным наследованием и мультисистемным поражением (скелетные мышцы, миокард, эндокринная система, орган зрения и др.) (2019, Клиническая неврология, Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений). [66].
Рекомендовано при наличии выраженного многоводия рассмотреть проведение ХМА, поскольку данные показывают увеличение частоты врожденных аномалий (см. таблицу №2) и генетических аномалий с увеличением степени многоводия [67].
Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии плода для выявления/уточнения аномалий плода, не диагностированных при УЗИ, в особенности в случаях выраженного маловодии, поскольку при МРТ визуализация менее ограничена отсутствием амниотической жидкости в сравнении с УЗИ. Проведение МРТ является целесообразным для определения тактики ведения беременности. Визуализация в режимах T1 и T2 предпочтительнее визуализации T3, поскольку последняя может повысить температуру амниотической жидкости [68].