1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Данная группа заболеваний является редкой даже с учетом суммарной частоты. Соответственно, перерыв дуги аорты относится к редко встречающимся, но характеризующимся высокой естественной летальностью, ВПС. Частота его в клинике варьирует в зависимости от типа, не превышая 0,5% от всех случаев в структуре врожденной сердечной патологии и 1,5% от количества критических ВПС [19,20]. Различные типы ПДА в пределах самой патологии также имеют различную частоту, при которой ПДА дистальнее левой подключичной артерии может составлять 30-41% от перерывов дуги, между подключичной и сонной артериями – 55-69%, и перерыв между сонными артериями лишь 4-17% [12,13].
ПДА весьма часто встречается в сочетании с другими ВПС. Частота подобных сочетаний составляет до 98% [20]. Типичным является сочетание с открытым артериальным протоком и межжелудочковым дефектом (не менее 90%), двухстворчатым аортальным клапаном (до 60%), реже с общим артериальным стволом, единственным желудочком сердца, обструкцией выводного отдела левого желудочка (часто из-за заднего смещения конусной перегородки при наличии межжелудочкового дефекта типа “malalignment”), транспозицией магистральных сосудов, аберрантными плече-головными ветвями дуги аорты, реже, аорто-легочным окном [21].
Более редкими являются формы порока, также относящиеся к аномалиям восходящей аорты и дуги аорты в виде сосудистых колец по типу двойной дуги аорты, которая тем не менее, является наиболее часто встречающимся сосудистым кольцом [13,15]. В основном, это единичные наблюдения или ограниченные серии больных, но по современным данным частота порока выше, составляя 1:15 000 новорожденных [21]. Синдром ДиДжорджи, делеции 22q11 хромосомы наблюдается приблизительно в 20% случаев ДДА. Не частыми, но типичными сопутствующими ВПС являются тетрада Фалло, ДМЖП, ОАС, атрезия легочной артерии [22]. При их наличии диагностический поиск позволяет диагностировать и ДДА. В иных случаях, при отсутствии явной симптоматики, диагноз ДДА может выставляться намного позже, вплоть до достижения взрослого состояния.